Sindromul Siemerling-Creutzfeldt
Sindromul Addison-Schilder este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul bolii Addison și scleroza cerebrală, adrenoleucodistrofia, sindromul Fanconi-Prader, boala Schilder și sindromul Siemerling-Creutzfeldt.
Siemerling și Creutzfeld au descris prima dată cazul în 1923. Ulterior, Guido Fanconi, Andrea Prader, Werner Isler, Fritz Lüthy și Rudolf Sibenmann l-au definit în 1963.
Sindromul Addison-Schilder este o tulburare metabolică care combină caracteristicile bolii Addison cu scleroza cerebrală (boala Schilder).
Principalele sale caracteristici sunt o piele bronzată, hiperpigmentată și o distrugere progresivă a funcției glandelor suprarenale asociată cu o demielinizare extinsă a celulelor nervoase ale creierului (scleroza creierului).
Între 5 și 15 ani, leziunile cerebrale se pot manifesta la bărbați schimbări de comportament și tulburări mentale și motorii.
Primele simptome sunt dificultăți de învățare, ataxie sau convulsii, asociate de obicei cu instabilitate emoțională. La alți pacienți, simptomele neurologice pot fi ușoare sau absente, iar manifestarea clinică poate fi dominată exclusiv de insuficiența suprarenală. Consecințele neurologice ale bolii ar putea fi orbire, surditate, hemiplegie, tetrapllegie, paralizie pseudobulbară și demență. Boala este progresivă.
Există trei forme de bază ale sindromului Addison-Schilder, membru al grupului de leucodistrofii: în copilărie, la maturitate și neonatal.
În copilărie, forma bolii este clasica și este cea mai gravă. Este progresiv și de obicei tinde să ducă la invaliditate totală sau la deces. Afectează doar bărbații din cauza unui defect genetic al genei sexuale. De obicei, se manifestă între vârsta de patru și zece ani și poate include multe simptome diferite, aparent fără legătură. Cele mai frecvente simptome sunt adesea probleme de comportament și memorie slabă. Alte simptome mai puțin frecvente includ pierderea vederii, convulsii, dificultăți în vorbire și înghițire, surditate, probleme intestinale și de coordonare, oboseală, pigmentare crescută a pielii, precum și demență progresivă.