SINDROMUL ȘI SÂNCÂNTEA DE HIPERPLAZIE ADRENALĂ CONGENITALĂ NECLASICĂ

EV CHIL OBSTET GINECOL 2003; 68 (1): 28-31

SINDROM DE HIPERPLAZIE ADRENALĂ
CONGENITAL ȘI SÂNGÂNȚĂ NECLASICĂ *

Dr. Sergio Cheviakoff Z. 1, Ronald Youlton 2

1 Departamentul de obstetrică, ginecologie. 2 Serviciul de genetică. J.J. Aguirre, Universitatea din Chile

Este prezentat un caz clinic de hiperplazie suprarenală congenitală non-clasică, care, tratată cu corticosteroizi și gonadotropine, a obținut o sarcină de succes.

CUVINTE CHEIE: Hiperplazie suprarenală congenitală non-clasică și sarcină

Se prezintă un caz clinic de hiperplazie suprarenală congenitală, se realizează o sarcină de succes cu corticosteroizi și gonadotrofe.

CUVINTE CHEIE: Hiperplazie suprarenală neclasică și sarcină

INTRODUCERE

Sindromul congenital de hiperplazie suprarenală (HSRC) este rezultatul diferitelor defecte enzimatice care previn sau împiedică sinteza cortizolului. Hipotalamusul și hipofiza reacționează la niveluri scăzute de cortizol prin creșterea secreției de CRH și respectiv de ACTH. Această stimulare induce o hiperplazie a cortexului suprarenal care crește sinteza precursorilor de steroizi care duc la producerea de androgeni. Cele mai frecvente efecte enzimatice sunt deficiențele de 21-hidroxilază (P450 c21), de 11B hidroxilază (P450 C11) și de 3 beta hidroxisteroid dehidrogenază.

Cea mai frecventă deficiență enzimatică (> 95% din cazuri) este 21 hidroxilază. Acest lucru se manifestă în diverse moduri în funcție de existența activității enzimatice reziduale. Din punct de vedere clinic, se disting forme clasice și neclasice. Primele cauzează virilizarea în diferite grade a organelor genitale externe la fătul feminin. În aproximativ 70% din formele clasice, producția de aldosteron este compromisă, astfel încât pacienții timpurii, de ambele sexe, manifestă simptome de deshidratare cu pierdere de sodiu și retenție de potasiu. Restul de 30% sunt deșeuri non-sărate; această formă clinică este cunoscută sub numele de virilizare simplă.

Formele neclasice pot fi simptomatice sau nesimptomatice. Acestea din urmă se caracterizează prin prezentarea defectului biochimic fără semne clinice. Formele simptomatice constituie un spectru fenotipic care se poate manifesta în copilărie cu o creștere accelerată și un pubar precoce. La bărbați poate duce la pseudopubertate precoce și, la femei, la o afecțiune virilizantă progresivă. Mai frecvent manifestările sunt atenuate și sunt depistate la femeile care prezintă simptome de hiperandrogenism în timpul adolescenței sau pur și simplu hirsutism, nereguli menstruale și infertilitate (6). Următorul este cazul unei femei cu această ultimă formă de HSRC, care a consultat pentru infertilitate

Caz clinic

Pacient în vârstă de 29 de ani care s-a consultat pentru infertilitate primară de 12 ani de evoluție. Menarhe la vârsta de 13 ani, cu menstruații de 3-4 zile și cicluri cuprinse între 30 și 150 de zile. Raport sexual normal de 3 până la 4 ori pe săptămână. Istoricul astmului bronșic în copilărie și a două surori cu leziuni neurologice dobândite de cauză necunoscută. Examenul fizic a relevat o înălțime de 1,58 cm; 65 1/2 kg greutate (IMC = 26,2) PA 110/70. Față cu piele seboreică și ușor hirsutism. Dezvoltare normala a sanilor cu peri periareolari. Abdomenul cu tampon gros de grăsime și distribuția părului romboidă până la ombilic.

Examen ginecologic: vulva normală cu păr crescut care se extinde la bazele ambelor coapse, clitoris normal, vagin normal, col uterin sănătos; corp în flexie anterioară normală Anexă: 1 Anexe: A fost palpată anexa stângă cu + 3 cm în diametru.

Diagnosticul de admitere:
1. Fertilitatea primară.
2. Anovulația cronică.
3. Sindromul ovarian polichistic.

Rezultatele examenului:

- Ecografie pelviană: ambele ovare apar multicistice și mărite. Ovarul drept 49 cm și ovarul stâng 58 cm în volum. În ovarul drept există + 15 foliculi și în ovarul stâng + 8 foliculi cu diametrul de 7 și 8 mm.

Analiza materialului seminal: (criteriile OMS).

adrenală
 figura 1. Defectul enzimei 21-hidroxilază determină scăderea secreției de aldosteron și cortizol și creșterea secreției de androgeni.

Volum 6,1 ml concentrație 128,000,000 spermă pe ml.
74% motilitate progresivă a spermei. Forme normale 31%.
Citologie cervicală (Papanicolau): Normal.
FSH 5,0 UI/lt.
PRL 508 mIU/lt, (normal: 70-600 mIU/lt).
Testosteron total 79 ng/dl (normal: 20-70 ng/dl).
SHBG: 33 nmol/lt (normal: 18-114 nmol/lt).
DHEA-S 248 ng/dl (normal: 35-430 ng/dl).
17 hidroxiprogesteronă inițială: 4,0 ng/ml (fază foliculară normală 0,2-2,6 ng/ml, fază luteală 0,3-4 ng/ml), 17 hidroxiprogesteronă, după ACTH 32 ng/m (normal

Datorită valorilor crescute ale 17-hidroxiprogesteronei bazale și posttestimulus cu ACTH, diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale a fost ridicat într-un mod non-clasic, iar betametazona 0,6 mg pe zi a fost indicată continuu.

După 50 de zile de inițiere a terapiei cu betametazonă, stimularea ovulației a fost practicată cu HMG (Humegón), 75 UI intramuscular la fiecare 12 ore, din a 3-a zi a unui ciclu indus cu acetat de medroxiprogesteron. După administrarea a 1.200 UI de HMG și cu existența a 2 foliculi de 18 mm în diametru și alți 3 mai mari de 12 mm, HCG 5000 UI a fost indicat intramuscular. Treizeci și șase de ore mai târziu, inseminarea intrauterină a fost efectuată cu 12.500.000 de spermatozoizi separați și antrenați prin tehnica swin-up.