Sindromul Rett tot ce trebuie să știți - Mai bine cu sănătatea

Sindromul Rett este un boală care afectează dezvoltarea neurologică a subiecților. Este o boală congenitală și afectează în principal fetele. Pe de altă parte, puținele sale cazuri clinice îl clasifică drept o boală rară.

Simptomele sindromului Rett

De obicei, indivizii au o dezvoltare normală în primele luni de viață. La majoritatea pacienților, această dezvoltare durează până la șase până la optsprezece luni. Cu toate acestea, din această perioadă, modificările creierului devin evidente.

Pe baza cazurilor clinice, putem identifica principalele simptome asociate cu această tulburare:

Probleme de dezvoltare cognitivă: dezvoltarea cognitivă a individului stagnează și îl face incapabil să înțeleagă idei, raționează probleme etc.

Tulburări de limbaj: în acest caz pacienții uită orice progres în acest domeniu și dezvoltarea vorbirii este întârziată.

Instabilitate de dispoziție: dezvoltarea incompletă a emoțiilor care este evidențiată de o iritabilitate puternică. În timpul copilăriei, plâns necontrolat în mod regulat.

Apraxia: acești oameni sunt incapabili să controleze mișcările. De asemenea, apar mișcări repetitive similare cu spălarea mâinilor. Găsim și hipotonie.

Epilepsie: în primii ani de viață pot dezvolta această tulburare, asociată cu crize frecvente.

Probleme respiratorii: apneea în somn, hiperventilația etc. sunt frecvente. atât noaptea, cât și ziua.

Scolioză: Mai mult de jumătate din cazurile clinice prezintă o abatere a coloanei vertebrale care prezintă diferite grade de severitate.

Tulburări ale sistemului circulator: există modificări ale controlului nervos al pulsațiilor. Prin urmare, găsim aritmii, în special bradicardii, unde bătăile inimii tind să încetinească.

Tulburari de alimentatie: pacienții nu pot mesteca și înghiți în mod corespunzător, deoarece sunt incapabili să coordoneze diferiții mușchi necesari. În plus, putem constipa și dureri abdominale în timpul digestiei.

Cauzele sindromului Rett

Această tulburare provine dintr-o mutație genetică în gena MECP2, localizată pe cromozomul X. În majoritatea cazurilor clinice, nu există moștenire sau transmisie genetică a acestei modificări. Prin urmare, mutația are loc în timpul dezvoltării embrionare și pacientul se naște cu gena transformată.

Din cauza aceasta o proteină foarte abundentă este produsă în nucleele neuronilor, cele mai importante celule ale sistemului nervos central (SNC). Această substanță este esențială în dezvoltarea neurologică, deoarece reglează procesele sinaptice.