Sindromul Orphanet Perry

perry

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Perry

Definiția bolii

Este o afecțiune neurodegenerativă moștenită rară, caracterizată printr-un progres rapid al parkinsonismului cu debut precoce, hipoventilație centrală, scădere în greutate, insomnie și depresie.

ORPHA: 178509

Prevalența este necunoscută. Până în prezent, 53 de cazuri au fost descrise în 11 familii, în Canada, Statele Unite, Regatul Unit, Franța, Turcia și Japonia.

Descrierea clinică

Vârsta medie de debut este de 48 de ani (35-61) și prezintă parkinsonism (rigidoakinetic și destul de simetric), modificări psihiatrice (depresie, letargie, apatie și modificări ale caracterului), precum și dificultăți de somn. Durata normală a sindromului Perry este de aproximativ 5 ani, cu scădere severă în greutate și hipoventilație centrală observată târziu în cursul bolii. O disfuncție autonomă marcată a fost descrisă într-o familie din Japonia. În stadiile avansate ale bolii, pacienții sunt adesea așezați la pat sau în scaune cu rotile, deoarece deficiența motorie poate fi severă.

Etiologie

Sindromul Perry este cauzat de mutații (cinci identificate până în prezent) în exonul 2 al genei dinactin DCTN1 care codifică p150 lipit, cea mai mare subunitate a complexului proteic dinactină. Mutațiile din această genă modifică afinitatea de legare a dinactinei pentru microtubuli, ducând la modificarea acestei importante proteine ​​de transport. Neuronii nigrali par a fi mai afectați de disfuncția acestei proteine; Acest lucru explică creșterea morții celulare și patologia distinctivă observată în sindromul Perry.