Sindromul Orphanet Leigh

sindromul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Leigh

Definiția bolii

Este o boală neurologică progresivă definită de descoperiri neuropatologice specifice asociate cu leziuni ale trunchiului cerebral și ganglionilor bazali.

ORPHA: 506

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa la naștere a fost estimată la 1/36000.

Descrierea clinică

Debutul simptomelor apare de obicei înainte de vârsta de 12 luni, dar, în cazuri rare, poate apărea în timpul adolescenței sau chiar la începutul maturității. Simptomele inițiale obișnuite sunt lipsa dobândirii etapelor de dezvoltare motorie, hipotonie cu pierderea controlului capului, vărsături recurente și tulburări de mișcare. Semnele piramidale și extrapiramidale, nistagmusul, tulburările respiratorii, oftalmoplegia și neuropatia periferică sunt adesea observate posterior. Epilepsia este relativ neobișnuită.

Etiologie

Metode de diagnostic

Diagnosticul sindromului se bazează pe RMN cerebral care arată topologia specifică a leziunilor din ganglionii bazali și trunchiul cerebral, adesea asociate cu leucodistrofia și atrofia creierului. Concentrațiile de lactat sunt în mod constant crescute în lichidul cefalorahidian și, adesea, în sânge. Diagnosticul etiologic se bazează pe analize biochimice care caută defectul care stă la baza producției de energie. Piruvatul dehidrogenază este analizat în leucocite sau în culturi de fibroblaste cutanate, în timp ce fosforilarea oxidativă este mai complet analizată în mușchi sau ficat.