Sindromul Orphanet Bloom

bloom

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Bloom

Definiția bolii

Este o tulburare rară asociată cu deficit de creștere prenatală și postnatală, o erupție eritematoasă telangiectatică pe față și în alte zone expuse la soare, rezistență la insulină și predispoziție la debut precoce și cancer recurent în sisteme de organe multiple.

ORPHA: 125

rezumat

Epidemiologie

Prevalența generală a sindromului Bloom (BS) este necunoscută, dar în populația evreiască Ashkenazi se estimează la aproximativ 1/48.000 nașteri. O mutație fondatoare, cunoscută sub numele de BLMash, este prezentă la aproximativ 1 din 100 de evrei de origine Ashkenazi. Mutațiile fondatoare au fost, de asemenea, descrise în populațiile slave și hispanice.

Descrierea clinică

Etiologie

Sindromul Bloom este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Gena BLM codifică sinteza unei proteine ​​din familia RecQ helicază care formează un complex cu alte două proteine, ADN topoizomeraza IIIα și RMI. Heterozigoții pentru BLM sunt persoane sănătoase și nu au caracteristici clinice ale tulburării.