Sindromul Orphanet Alstrцm

alstrцm

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Alstrtsm

Definiția bolii

Este o tulburare multisistemă rară caracterizată prin distrofie cu tije-con, pierderea auzului, obezitate, rezistență la insulină și hiperinsulinemie, diabet zaharat tip 2, cardiomiopatie dilatată (DCM) și disfuncție hepatică și renală progresivă.

ORPHA: 64

rezumat

Epidemiologie

S-a sugerat că prevalența sindromului Alstrm (SA) este de 1/1.000.000 în Europa și America de Nord, fiind mult mai mare la anumite populații care sunt foarte consangvinizate sau geografic izolate. Până în prezent, peste 950 de cazuri au fost identificate în întreaga lume.