Sindromul Lesch-Nyhan Enciclopedia medicală MedlinePlus

Cauze

Simptome

Prea mult acid uric poate provoca umflături pseudo-gută în unele articulații. În unele cazuri, se dezvoltă pietre la rinichi și vezică.

medicală

Persoanele cu Lesch-Nyhan au întârziat dezvoltarea motorie, urmată de mișcări anormale și reflexe crescute. O trăsătură izbitoare a sindromului Lesch-Nyhan este comportamentul autodistructiv, care include mușcarea vârfurilor degetelor și a buzelor. Nu se cunoaște modul în care boala cauzează aceste probleme.

Teste și examene

Este posibil să existe un istoric familial al acestei afecțiuni.

  • Reflecții exagerate
  • Spasticitate (având spasme)

Testele de sânge și urină pot arăta niveluri ridicate de acid uric. O biopsie a pielii poate prezenta niveluri scăzute ale enzimei HGP.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Lesch-Nyhan. Medicamentul pentru tratarea gutei poate reduce nivelul acidului uric. Cu toate acestea, В tratamentul nu îmbunătățește prognosticul neurologic (de exemplu, având reflexe și spasme crescute).