Sindromul LAPSUS Gilbert
Eseuri, versuri de cântece, articole din ziare, povești.
Vineri, 13 februarie 2009
Sindromul Gilbert
Acum aproximativ 9 luni am fost diagnosticat cu sindromul Gilbert. În primă instanță, nu mi-a păsat de asta și mi-am continuat viața în timp ce o conduceam. Mai târziu, greața, oboseala, lipsa spiritelor, iritabilitatea și schimbările bruște de dispoziție m-au afectat și a trebuit să-mi îngheț semestrul universitar, deoarece mi-a fost imposibil să combin U și alte activități pe care le-am dezvoltat.
A ajuns la mine acasă și simptomele au continuat pentru scurt timp. Odihnește-te două luni, simptomele s-au potolit în mod deosebit, dar chiar și așa, am continuat cu puțină oboseală. M-am dus la muncă și totul a fost bine, sănătatea mea s-a îmbunătățit remarcabil și nici nu mi-am amintit de afecțiunile mele. Însă luna ianuarie a sosit și nenumărate probleme în relația părinților mei au creat un mediu teribil în casa mea și simptomele mele au reapărut. Îngrijorat de sănătatea mea, deoarece am pregătit totul pentru a-mi relua studiile, am fost la medic și am fost diagnosticat din nou cu sindromul Gilbert după ce am făcut teste de rutină.
Privind problema din exterior și după ce am citit tot ce există despre Gilber pe internet, văd că stresul este pentru mine principala cauză a simptomelor sindromului.
Iată ce se găsește în www.wikipedia.org, care este cea mai completă și exactă pe care am găsit-o până acum pe web:
SINDROMUL GILBERT
Sindromul Gilbert este o tulburare ereditară multifactorială asociată cu un nivel ridicat de bilirubină (hiperbilirubinemie neconjugată) în sânge și de obicei nu prezintă simptome, deși icter ușor poate apărea în condiții de efort excesiv, stres, insomnie, intervenții chirurgicale, post, atunci când există infecții sau după administrarea unor medicamente, cum ar fi paracetamolul, deoarece concentrația de bilirubină în sânge crește în aceste situații. Sindromul provoacă oboseală și depresie.
Cauze
Sindromul Gilbert este cauzat de o capacitate scăzută de a excreta bilirubina de către hepatocit (celula hepatică). Bilirubina apare din descompunerea hemoglobinei în celulele roșii din sânge. Când acestea sunt distruse, ele eliberează hemoglobina, care este metabolizată în două molecule: grupul hem și grupul globină; grupul hemului se transformă în biliverdină și aceasta în bilirubină, care se numește „neconjugată” sau indirectă. Pe măsură ce trece prin ficat, această bilirubină reacționează cu acidul glucuronic, transformându-se în bilirubină „conjugată” sau directă; ceea ce îi permite să se dizolve în apă și poate fi excretat în bilă.
Enzima care conjugă bilirubina se numește uridinedifosfoglucuronat glucuronosiltransferază (UGT) și producția sa este reglementată de un promotor care poate avea o mutație care determină o producție mai mică a acestei enzime. UGT este redus în sindromul Gilbert la 30% din valoarea normală, conform analizei probelor obținute prin puncție hepatică-biopsie.
Sindromul Gilbert este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Bosma și colab. Au sugerat că defectul genetic este inserarea unei perechi de baze suplimentare în promotorul (cutia TATA) a genei care codifică enzima UGT localizată pe cromozomul 2, fără a prezenta o mutație în secvența regiunii de codificare.
Frecvență
Sindromul Gilbert este o boală care afectează între 5 și 10% din unele populații. Apare de obicei la adolescenți sau adulți tineri (este în general depistată între 20 și 30 de ani) și este de obicei diagnosticat atunci când se efectuează un test de sânge de rutină și apare un nivel ridicat de bilirubină, ale cărui valori la acești pacienți variază între 20 mmol/dl și 80 mmol/dl. De asemenea, s-au descoperit diferențe între și intra-populație, de exemplu, procentul celor afectați în populația spaniolă este mai mare la persoanele de origine Extremadura și evreiești. Este una dintre cele mai frecvente tulburări ereditare la populația sefardică. Este una dintre tulburările ereditare ale populației italiene frecvent în Campania.
Istorie
Sindromul este asociat cu o deficiență a enzimei glucuronosiltransferază, descrisă pentru prima dată de gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert și colab. În 1901.