Sindromul Gilbert Lamberts Española

Sindromul Gilbert este numele unuia dintre cei doi medici francezi care l-au descris pentru prima dată în 1901, dr. Agustín Nicolás Gilbert. Sindromul Gilbert înseamnă a avea o cantitate ușor mai mare decât cea normală a unui pigment galben portocaliu numit bilirubină, o substanță reziduală care este un produs secundar normal al defalcării celulelor roșii din sânge.
Vestea bună este că majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert, numit uneori hiperbilirubinemie neconjugată, este considerat o afecțiune inofensivă.

Cu toate acestea, dacă nivelurile de bilirubină devin suficient de ridicate, este posibil să aveți o îngălbenire a pielii sau a albului ochilor numită icter.

Aceste episoade de icter nu cauzează de obicei probleme de sănătate. Chiar dacă durează mult, nu ar trebui să existe nimic de îngrijorat. Ficatul nu va fi afectat și altfel ar trebui să funcționeze normal.

Sindromul Gilbert este o afecțiune frecventă despre care se crede că afectează până la 10% din populația vest-europeană, bărbații fiind mai frecvent afectați decât femeile (i). Acesta este cel mai adesea diagnosticat în timpul adolescenței și la începutul anilor 20 și este de obicei descoperit întâmplător la un test de sânge (de rutină sau nu).

Cu toate acestea, deoarece mulți oameni nu experimentează icter cu sindromul Gilbert, se crede că adevăratul număr de persoane cu acest sindrom ar putea fi mult mai mare. Potrivit Serviciului Național de Sănătate din Marea Britanie, 1 din 3 persoane nu prezintă simptome și mulți nu își dau seama că sunt afectați (ii)).

Cauza genetică

Sindromul Gilbert este cauzat de o mutație genetică care se desfășoară în familii, făcându-l o afecțiune ereditară. Acest sindrom produce icter familial la vârsta adultă datorită hiperbilirubinemiei care implică o creștere a bilirubinei neconjugate circulante cauzată de o deficiență parțială a enzimei glucuroniltransferază (i).

Experții consideră că această mutație reduce capacitatea ficatului de a metaboliza bilirubina cu 60 - 70% (ai).

Dacă aveți sindromul Gilbert, înseamnă că ați moștenit o copie a acestei gene de la ambii părinți (atunci când apare acest lucru se numește o tulburare recesivă). Cu toate acestea, chiar dacă aveți două copii ale genei, aceasta nu înseamnă neapărat că veți continua să aveți sindromul Gilbert.

Dacă ați moștenit o singură copie a genei de la un părinte, este posibil să aveți niveluri ridicate de bilirubină în sânge, deși, conform British Liver Trist, a avea o singură genă anormală nu înseamnă că aveți sindromul Gilbert (iii).

Singurul motiv pentru a suspecta că aveți sindromul Gilbert este dacă aveți un episod de icter. Dacă se întâmplă acest lucru, este important să vă consultați medicul, deoarece icterul poate fi un simptom al altor probleme hepatice, pe care medicul dumneavoastră dorește să le excludă.

• Inflamația acută a ficatului (uneori cauzată de infecții virale, alcool sau prezența unui nivel ridicat de grăsime în ficat).
• Sindromul Crigler-Najjar (o tulburare rară gravă, legată de aceeași genă ca și sindromul Gilbert).
• Sindromul Dubin-Johnson (o tulburare genetică care cauzează icter, de obicei la adolescenți și adulți tineri).
• Colangită (inflamație sau infecție a unei căi biliare, unul dintre tuburile mici care transportă lichidul numit bilă de la ficat la intestinul subțire).
• Colestaza (poate fi cauzată de boli hepatice, cum ar fi hepatita și boala alcoolică a ficatului, precum și pancreatita și cancerul unei căi biliare sau pancreasului).
• Obstrucția căilor biliare (adesea cauzată de calculii biliari, dar poate fi un simptom al vezicii biliare, a căilor biliare sau a cancerului pancreatic).
• Anemie hemolitică (o formă de anemie cauzată atunci când anticorpii din sistemul imunitar afectează celulele roșii din sânge).

Dacă un test de sânge confirmă faptul că aveți sindromul Gilbert, nu trebuie să încetați să duceți o viață normală, iar speranța de viață nu va fi afectată.

Simptome și declanșatoare

În timp ce icterul este singurul simptom clinic recunoscut al sindromului Gilbert, unele persoane cu boală au raportat alte simptome, cum ar fi:

• Oboseală și oboseală.
• Boală.
• Apetit slab.
• Dureri de stomac.
• Simptome asemănătoare IBS, cum ar fi dureri de stomac, constipație, diaree și balonare.
• Concentratie slaba.
• Urină de culoare închisă.
• Senzație generală de rău.

Deși se știe că simptomele de mai sus afectează unele persoane cu sindrom Gilbert, se crede că acestea nu pot fi cauzate de sindromul însuși, deoarece nu s-a găsit încă nicio legătură între acestea și nivelul de bilirubină din sânge. Anumiți factori pot fi declanșatori, evitarea lor ar ajuta la reducerea șanselor de icter.

• Dieta sau dacă nu mănânci mult timp.
• A nu bea suficient (a fi deshidratat).
• Fiind sub mult stres.
• Fă eforturi fizice.
• Nedormind suficient.
• Aveți o infecție.
• Operat.
• Aveți menstruația.
• Bea alcool.
• Luarea anumitor medicamente.

Ficatul și bilirubina

Ficatul este un organ important și este responsabil pentru aproximativ 500 de funcții corporale, inclusiv filtrarea, curățarea sângelui și eliminarea substanțelor reziduale. De asemenea, produce bilă, un lichid care ajută la descompunerea alimentelor din intestin.

Bilirubina se produce atunci când celulele roșii din sânge vechi se descompun în organism. Celulele roșii din sânge transportă oxigenul în tot corpul și conțin o proteină numită hemoglobină (care asigură și pigmentul care conferă celulelor culoarea roșie). Aceste celule, care sunt produse în măduva osoasă, durează de obicei aproximativ 120 de zile înainte de moarte.

---