Sindromul Fanconi

Index

1. Ce face alte nume?
2. Ce este sindromul Fanconi?
3. Ce o poate cauza?
4. Care sunt principalele simptome?
5. Cum poți diagnostica?
6. Care este tratamentul recomandat?
7. Care este prognosticul bolii?

Ce face alte nume?

Sindromul renal Fanconi

Sindromul Toni-Debré-Fanconi.

ICD-9: 270.0

ICD-10: E72.0

Ce este sindromul Fanconi?

sindromul fanconi este o boală care afectează rinichiul caracterizată prin reabsorbție inadecvată în tubii renali proximali.

Sindromul Fanconi este un grup de disfuncții renale. Defecțiunea rinichilor duce la producerea excesivă de urină, ducând la un deficit de apă, calciu, potasiu, magneziu și alte substanțe din organism. Este însoțit de o sete excesivă. Pierderea acestor substanțe duce adesea la boli osoase și la întârzierea creșterii.

Rinichii curăță sângele și mențin nivelurile de sare, apă și aciditate în mod optim, lăsând ceea ce are nevoie corpul în sânge și eliminând ceea ce nu are nevoie în urină. Pentru aceasta, rinichiul filtrează și reține celulele și moleculele în structura sa. Mai târziu, o parte din aceste molecule sunt reabsorbite și returnate în sânge.

Sindromul Fanconi afectează realizarea corectă a reabsorbției și revenirea moleculelor în sânge. Ca urmare, substanțele care în mod normal sunt reabsorbite, cum ar fi glucoza, aminoacizii, proteinele mici, apa, calciu, potasiu, magneziu, bicarbonat și fosfor, se pierd și sângele devine prea acid.

Ce o poate cauza?

Sindromul Fanconi poate fi cauzat de o varietate de tulburări genetice și de anumite condiții de mediu.

Bolile genetice care pot da naștere sindromului Fanconi sunt:

• Cistinoza (cea mai frecventă cauză la copii)
• Galactozemie
• Boala de depozitare a glicogenului
• Intoleranță ereditară la fructoză
• Sindrom Lowe
• Boala Wilson
• Tirosinemie
• Boala chistică medulară
• Mielom multiplu
• Amiloidoza

Factorii de mediu sau externi care pot provoca sindromul Fanconi includ:

---