Sindromul Dravet, boala „privirii pierdute”
Mikel, în vârstă de șase ani, poate avea convulsii în orice moment. Părinții lui nu pot fi separați de el nici un minut
Când Rosa Sánchez și Mikel Goñi s-au căsătorit, proiectul lor de viață a fost cel al multor cupluri: să aibă copii și să fie fericiți. Scopul lor l-au atins. parţial. Se află într-o luptă zilnică titanică pentru a o atinge. Mikel s-a născut în 2005, un copil mult dorit de acest tânăr cuplu. La șase luni Când s-au născut, au decis să plece de la Bilbao, unde locuiesc, la Madrid pentru a se bucura de câteva zile alături de niște prieteni. Acolo ceva le-a schimbat viața pentru totdeauna. «Nu voi uita niciodată momentul în care am fost să schimb scutecul fiului meu și, Deodată, a început să aibă spasme necontrolate în brațe și picioare. Privirea îi era pierdută».
Cu inimile de o mie pe oră, au ajuns acești părinți imediat la spital La Paz și micuțul au fost admiși timp de o săptămână pentru a face teste. Diagnostic: „Totul normal”, au spus medicii. Este o criză cauzată de febră. Ceva obișnuit la copii ».
Rosa și Mikel au fost ușurați, în ciuda faptului că micuțul a avut doar febră de 37,3 grade. «Am observat că Mikel avea frecvent mici sperieturi și că uneori rămânea cu o privire pierdută Își amintește Rosa. Pediatrul mă privea cu chipul „unei alte mame isterice” de fiecare dată când insistam asupra subiectului „.
Neuroni lipsă
După o lună, Mikel a convuls din nou. Douăzeci și cinci de minute. O eternitate. După ce au venit și au plecat de la numeroase consultări, au decis să-l ducă la clinica universitară din Pamplona. Echipa medicală a făcut un test genetic și a aflat că fiul ei avea sindromul Dravet. „O boală genetică clasificată ca rară și cauzată de o mutație a genei SCN1A, care împiedică canalele de sodiu să transmită informații între neuroni”, explică Mikel Goñi. Cu alte cuvinte, de fiecare dată când fiul meu a suferit crize, neuronii lui au murit ».
Vestea a venit când Mikel avea doi ani și jumătate și mama lui avea însărcinată în șase luni. „A fost o perioadă foarte grea din cauza durității diagnosticului și a incertitudinii cu privire la faptul dacă bebelușul aflat pe drum ar avea și această boală genetică”, își amintește Rosa.
Dar norocul de data aceasta a fost de partea lui. micul hector, care are patru ani astăzi, este complet sănătos. "O numesc scânteie, pentru că este scânteia care îmi dă bucurie și putere să continui să lupt. Se comportă foarte bine și s-a adaptat la viață în funcție de condițiile cerute de boala care s-a instalat în casa noastră ».
Termometrul, al treilea braț al nostru
Rosa asigură că sindromul Dravet generează probleme cognitive, fizice și emoționale, motiv pentru care acești copii nu citesc sau vorbesc cu greu, au dificultăți de mers și prezintă modele de autism și hiperactivitate.