Sindromul difanfalic Orphanet

sindromul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul diencefalic

Definiția bolii

Sindromul diencefalic (DS) este o afecțiune rară caracterizată prin irosirea profundă și eșecul de creștere (cu aport caloric normal și creștere liniară normală), stări hiperalertice, hiperkinezie și euforie, în prezența tumorilor hipotalamice.

ORPHA: 1672

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută.

Descrierea clinică

DS apare de obicei la sugari și copii mici (vârsta medie de 6 luni), dar poate să apară și foarte rar la copiii mai mari și la adulți. În general, DS se manifestă în prezența tumorilor cerebrale de grad scăzut ale hipotalamusului (astrocitoame/glioame) și se poate extinde la calea optică. Aceste tumori tind să fie mai agresive și apar la o vârstă mai mică atunci când sunt asociate cu DS. Mai rar, DS poate fi secundar craniofaringiomului, precum și altor tumori supraselare. Manifestările DS includ scăderea în greutate, ceea ce duce în cele din urmă la emaciație severă (în ciuda aportului caloric normal și a creșterii liniare) cu absența grăsimii subcutanate, precum și a stărilor de hiperalertate, hiperkinezie și bucurie, care pot duce la euforie în unele cazuri. Nistagmus, strabism, scăderea acuității vizuale (și foarte rar orbire), paloare optică, hidrocefalie, cefalee, somnolență și vărsături au fost raportate în unele cazuri. Obezitatea hipotalamică poate apărea din cauza leziunilor hipotalamice. Se observă o dezvoltare intelectuală normală sau timpurie. Foarte rar, tumorile pot fi asociate cu neurofibromatoza de tip 1.