Sindromul Charcot-Marie-Tooth - EcuRed

Spații de nume

Acțiuni de pagină

Sindromul Charcot-Marie-Tooth. Boala Charcot-Marie-Tooth cuprinde un grup eterogen de neuropatii periferice neinflamatorii moștenite. Poate fi denumită și atrofie musculară peroneală, neuropatie motorie ereditară și senzorială. De obicei începe la vârsta de 10 sau 20 de ani, dar uneori începe mai târziu, până la 50-60 de ani.

sindromul

rezumat

  • 1 Ce este?
  • 2 Cauze
  • 3 Simptome
  • 4 Prevenirea
  • 5 Diagnosticul
  • 6 Tratament
  • 7 Referințe

Ce este?

Este o tulburare a sistemului nervos care se transmite genetic de la părinți la copii. Deteriorează nervii periferici, care sunt secțiuni ale fibrelor celulelor nervoase care leagă creierul și măduva spinării de mușchii și organele senzoriale, ducând la slăbiciune musculară și degenerare și pierderea senzației la extremitățile corpului.

Cauze

Boala Charcot-Marie-Tooth este cauzată de o mutație genetică. Peste o duzină de gene au fost implicate în această tulburare, fiecare având legătură cu un anumit tip de boală. Dacă tatăl sau mama suferă de această tulburare, există o șansă de 50% ca copiii să o moștenească.

Simptome

Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe de la un pacient la altul, chiar și în rândul celor afectați din aceeași familie, iar cele mai frecvente sunt: ​​slăbiciune musculară

Este unul dintre primele simptome ale bolii Charcot-Marie Tooth. Pacienții experimentează slăbiciune progresivă lent și degenerescență în mușchii distali (adică cei ai extremităților), astfel încât mișcarea picioarelor, picioarelor, mâinilor și brațelor se pierde treptat. Mușchii devin slabi din cauza lipsei de stimuli de la nervii afectați. Contracturi și deformări osoase

În timp, mulți pacienți dezvoltă contracturi (articulații rigide) care duc la deformări ale picioarelor și mâinilor. Acest lucru se întâmplă deoarece, pe măsură ce unii mușchi din jurul articulației slăbesc, alții rămân puternici, contractându-se și trăgând articulația, provocând în cele din urmă oase ale articulației să se deplaseze în poziții anormale. În mâini, contracturile pot bloca degetele într-o poziție strâmbă Pierderea senzorială