Sindromul Alport

Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este sindromul Alport?
  3. Care sunt cauzele tale?
  4. Ce impact are?
  5. Ce simptome are?
  6. Cum poți diagnostica?
  7. Aveți tratament?
  8. Care este diagnosticul bolii?

Ce face alte nume?

Nefrita ereditară

Boala Alport

ICD-9: 759,89

ICD-10: Q87.81

Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o boală renală moștenită caracterizată prin sânge în urină, pierderea auzului și probleme oculare.

sindrom Alport

Există diferite varietăți ale sindromului, unele se pot manifesta în copilărie, iar altele nu provoacă simptome până nu ajung la 20 sau 30 de ani. Toate varietățile sindromului sunt caracterizate de boli renale care progresează în general către insuficiență renală cronică și uremie (prezența unor cantități excesive de uree în sânge).

Care sunt cauzele tale?

Sindromul Alport este, în general, cauzat de un defect la una sau mai multe gene situate pe cromozomul X. Este de obicei moștenit de la mama cu moștenire recesivă legată de X, care este de obicei purtătoarea defectului genetic. Cea mai frecvent asociată genă este gena COL4A5, care are efecte asupra membranei bazale glomerulare care provoacă probleme la rinichi.

Cu toate acestea, în până la 20% din cazuri nu există istoric familial al tulburării și apare prin mutație spontană.

Ce impact are?

Se estimează că afectează 1 din 5000 de persoane și are o incidență și o gravitate mai mari la bărbați decât la femei, deoarece este o boală ereditară cu moștenire recesivă legată de X.

Se estimează că este responsabil pentru 3% din cazurile de insuficiență renală la copii și 0,2% la adulți.

Ce simptome are?

Principalul și cel mai distinct simptom al sindromului Alport este hematuria (prezența sângelui în urină).