Simptomele sindromului Marfan - Sănătate la zi
Actualizat: 7 septembrie 2020
Bolnav cu Sindromul Marfan Sunt înalți și subțiri, cu grăsime subcutanată mai puțin normală și tind să aibă brațe, picioare, degete și degetele de la picioare foarte lungi și articulații excesiv de flexibile. Persoanele cu sindrom au de obicei o față îngustă și subțire și o maxilară mică și sunt adesea miopie și scolioză.
Pacienții cu sindrom Marfan suferă, de asemenea, modificări la diferite niveluri, care sunt specificate în cele ce urmează simptom:
Modificări scheletice
Acești pacienți sunt de obicei înalți în comparație cu ceilalți membri ai familiei și au membre lungi. Degetele și mâinile sunt lungi și subțiri și au un aspect păianjen, cunoscut sub numele de arahnodactilie. Mulți pacienți au deformări toracice severe, cum ar fi depresia (scufundată), proeminența (ridicată) sau asimetria cavității toracice. Alte simptome, cum ar fi palatul ogival și picioarele plate, sunt frecvente. Unii pacienți prezintă hipermobilitate articulară crescută (creștere excesivă a mobilității articulațiilor). Multe persoane au, de asemenea, scolioză (curbură laterală a coloanei vertebrale) și, în unele cazuri, țesutul conjunctiv care înconjoară măduva spinării devine distins (numit ectazie durală), provocând durere în zona spatelui inferior și durere, pierderea sentimentului sau slăbiciune în picioare.
Tulburări cardiovasculare
În primii ani de viață, apare un prolaps al valvei mitrale (valva nu se poate închide corect) care poate evolua în regurgitare mitrală care provoacă un reflux de sânge de la ventriculul stâng la atriul stâng. Această insuficiență este cauzată, printre altele, de dilatarea inelului valvei. Dilatarea rădăcinii aortei (prima porțiune a arterei) este caracteristică bolii. Viteza cu care se produce dilatarea este imprevizibilă, dar poate provoca insuficiență, disecție (dilatare) și ruptură aortică.