Simptome, tratamente și informații despre sindromul Rett

26.538 știri publicate

Ce este

Sindromul Rett este o boală care afectează neurodezvoltarea pe bază genetică. Este o boală rară foarte complexă care afectează sistemul nervos. În prezent, se crede că afectează una din 10-12000 de fete născute.

Asociația spaniolă a sindromului Rett subliniază că este „o tulburare gravă de neurodezvoltare, de origine genetică, care apare în general și aproape exclusiv la fete, întrucât provine din cromozomul X, care dă naștere sexului feminin ”. Ei adaugă, de asemenea, că „astăzi știm că originea sindromului Rett nu respectă legile clasice mendeliene ale transmiterii genetice, ci mai degrabă este o boală de cauză epigenetică. Aceasta înseamnă că o mutație sau deleție într-o genă nu modifică producția unei singure proteine, ci mai degrabă că mutația sau deleția respectivă afectează configurația și/sau expresia multor alte gene și, prin urmare, afectează producția și/sau expresia adecvată a proteinelor foarte importante în dezvoltarea umană ".

Cauze

În majoritatea cazurilor, sindromul este cauzat de mutații pe cromozomul X într-o genă numită MECP2.

După cum explică Judith Armstrong, expertă în genetică moleculară, sindrom Rett și erori congenitale de metabolism la spitalul Sant Joan de Déu din Barcelona, „gena MECP2 reglează funcția altor gene, acționând ca dirijor al orchestrei: dacă dirijorul orchestrei o face nu funcționează bine, nu poate direcționa muzicienii indiferent cât de mult știu ei ".

Gena MECP2 sintetizează o proteină necesară pentru dezvoltarea normală a sistemului nervos, în special a creierului. Sindromul Rett afectează zonele funcției creierului care sunt responsabile pentru dezvoltarea cognitivă, mișcarea, dezvoltarea senzorială și emoțională, funcția motorie și autonomă.

Așa cum este citat în Fundația Internațională, „progresia și severitatea bolii depind de tipul, localizarea și severitatea mutației genetice și de echilibrul inactivării”. El explică în continuare că „la fete, fiecare celulă din corp are doi cromozomi X, dar în fiecare celulă din corp unul dintre cromozomii X este inactivat și unul rămâne activ. În funcție de echilibrul determinat aleator, al cărui cromozom X este inactivat (adică cel cu sau fără mutația MECP2), severitatea stării la fată poate varia ”.

La rândul lor, copiii au un singur cromozom X, dacă au o mutație completă MECP2, acesta este activat în toate celulele și, în consecință, intrerupere de sarcina involuntar.

Simptome

În general, majoritatea copiilor cu sindrom Rett se dezvoltă identic cu alți copii în primele câteva luni de viață. cu toate acestea, Între 6 și 18 luni, dezvoltarea începe să scadă și mulți copii vor pierde abilitățile pe care le-au învățat anterior.

Primul simptom care poate apărea poate fi tonusul muscular scăzut (hipotonie) și scăderea contactului vizual. Mai târziu, fetele cu sindrom Rett vor avea probleme de comunicare, așa că își vor folosi intenționat mâinile și vor începe să efectueze mișcări repetitive cu mâinile.

Unele fete pot avea, de asemenea, convulsii și/sau modele de respirație neregulate în timpul orelor de veghe. În cele din urmă va exista o scădere a funcției motorii care poate afecta capacitatea de a merge.

Copiii cu sindrom Rett pot prezenta o gamă largă de dizabilități, variind de la ușoare la severe, iar progresia și severitatea bolii vor depinde de o varietate de mecanisme genetice.

În plus, simptomele pot include:

Probleme de respirație cu care tind să se agraveze stres.Respirația este de obicei normală în timpul somnului și este de obicei anormală când este treaz.
Schimbare în dezvoltare.
Gură și salivație excesivă.
Brațele și picioarele flacide, care sunt adesea primul semn.
Dizabilități intelectuale și dificultăți de învățare.
Scolioza.
Mers instabil, rigid sau mers pe degetele de la picioare.
Convulsii.
Creșterea capului încetinește începând cu vârsta de cinci până la șase luni.
Pierderea mișcărilor mâinilor.
Constipație.
De obicei apare refluxul gastroesofagian.
Circulație slabă care poate duce la picioare și brațe reci, albăstrui.
Probleme de dezvoltare a limbajului.

Boala se poate agrava până în adolescență, atunci simptomele pot fi mai suportabile.

Potrivit Fundației Internaționale, „speranțele de viață nu au fost bine studiate, deși supraviețuirea este probabil de cel puțin până la aproximativ 25 de ani. Speranța de viață a unei fete cu sindrom Rett poate fi de până la 45 de ani ”. El adaugă în continuare că „moartea este adesea legată de convulsii, pneumonie datorită aspirației, malnutriției și accidentelor ".

Prevenirea

Armstrong afirmă că boala „nu poate fi prevenită, nu există un diagnostic genetic sau biochimic sau cu ultrasunete precoce sau altceva. Odată ce primul caz în familie și mutația care cauzează patologia sunt detectate, diagnosticele genetice prenatale pot fi efectuate în viitoarele sarcini ale cuplului ".