Semne și simptome EB Kindler și EB distrofice - Asociația DEBRA-BUTTERFLY SKIN

Kindler EB și Dystrophic EB: Semne și simptome

A DESCĂRCA
DOSAR DE
PRESA
↓

kindler

CATEGORII

  • Clopotele
  • DEBRA International
  • În limba engleză
  • Interviuri
  • Evenimente
  • Cercetare
  • Activitatea Asociației
  • Necategorizat
  • Despre proiectele noastre
  • Mărturii

EB Distrofic (EBD)

Cauzat de defecte ale unei singure proteine, colagen de tip VII (gena COL7A1). Această proteină este esențială pentru structurile care ancorează epiderma cu dermul (fibrile de ancorare). Deoarece această proteină se află în straturile mai adânci ale pielii, se formează vezicule la niveluri mai profunde. În consecință, veziculele durează mai mult timp pentru a se vindeca și cicatrice atunci când se vindecă.

Prezentarea clasică a EBD include:

  • Blistere generalizate.
  • Unghiile absente sau distrofice: prezența unghiilor sau a unghiilor aspre, groase sau greșite sau chiar absente.
  • Milia: mici chisturi albicioase pe piele.
  • Cicatrici atrofice: indentări în piele ca urmare a subțierii epidermei sau a dermei.
  • Anemie: număr redus de eritrocite și hemoglobină. Este mai frecvent la persoana cu o prezentare severă.
  • Întârzierea creșterii, de asemenea mai frecventă la persoanele grav afectate.
  • Probleme de țesut în interiorul gurii.
  • Complicații oculare, mai frecvente la persoanele cu o prezentare severă.
  • Complicații ale tractului gastro-intestinal: pot include vezicule în gură, esofag și/sau marginile anusului.
  • Pseudosindactilie: fuziunea degetelor și degetelor de la picioare. Această manifestare este mai frecventă la persoanele grav afectate.