Semne și simptome ale galactozemiei - disciplinate
Deoarece galactozemia este o tulburare moștenită rară, simptomele și tratamentul acesteia sunt în mare parte necunoscute publicului. Apare în aproximativ 1 din 65.000 de nașteri din Statele Unite. Cu această revizuire, îmbunătățiți-vă înțelegerea stării în care copiii nu pot descompune și utilizați zahărul galactoză.
Cuprins
Ce este galactoza?
Deși mulți părinți nu au auzit niciodată de galactoză, este de fapt un zahăr foarte obișnuit, deoarece împreună cu glucoza, formează lactoza. Majoritatea părinților au auzit de lactoză, zahărul din laptele matern, laptele de vacă și alte forme de lapte animal.
Galactoza este descompusă în organism de enzima galactoză-1-fosfat uridililtransferază (GALT). Fără GALT, produsele de galactoză și galactoză, inclusiv galactoza-1-fosfat galactitol și galactonat, se acumulează și devin toxice în celule.
Simptomele
Dacă se administrează lapte sau produse lactate, un nou-născut sau un copil cu galactozemie poate dezvolta semne și simptome, inclusiv:
- Nutriție proastă
- Aruncat
- Icter
- Creștere mică în greutate
- Eșecul de a-și recâștiga greutatea la naștere, care apare de obicei atunci când nou-născutul are două săptămâni
- Letargie
- Iritabilitate
- Convulsii
- cascade
- Un ficat mărit (hepatomegalie).
- Scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)
Pentru un nou-născut cu galactozemie clasică, aceste simptome pot începe în câteva zile de la începerea alăptării sau luării formulei pentru bebeluși pe bază de lapte de vacă. Din fericire, aceste simptome timpurii ale galactozemiei dispar de obicei odată ce copilul începe o dietă fără galactoză dacă diagnosticul este pus devreme.
Diagnostic
Majoritatea copiilor cu galactozemie sunt diagnosticați înainte de a avea multe simptome ale galactozemiei, deoarece afecțiunea se găsește în testele de screening pentru nou-născuți care se fac la nașterea copilului. Toate cele 50 de state din SUA testează nou-născuții pentru galactozemie.
Dacă se suspectează galactozemie pe baza unui test de screening pentru nou-născuți, se vor efectua teste de confirmare pentru a determina nivelurile de galactoză-1-fosfat (gal-1-p) și GALT. Dacă bebelușul are galactozemie, gal-1-p va fi mare și GALT va fi foarte scăzut.
Galactozemia poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal prin biopsie de villus corionic sau teste de amniocenteză. Copiii care nu sunt diagnosticați prin screening-ul nou-născuților și prezintă simptome pot fi suspectați că au galactozemie dacă au în urină ceva cunoscut sub numele de „substanțe reducătoare”.