Scleroza m; Centrul de informații cu boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
Simptome Simptome
Boala este cea mai frecventă între 20 și 40 de ani, deși poate apărea la copii și, de asemenea, la persoanele cu vârsta peste 60 de ani.
Semnele și simptomele pot apărea singure sau în combinație și trebuie să fie prezente cel puțin 24 de ore pentru a fi considerate un „atac clinic”.
Simptomele variază deoarece locația și dimensiunea fiecărui atac pot fi diferite. Episoadele pot dura zile, săptămâni sau luni. Aceste episoade se alternează cu perioade de simptome (remisii) mici sau deloc. Boala poate reveni (recidiva) sau se poate agrava fără perioade de remisie .
Semnele și simptomele la persoanele cu scleroză multiplă sunt foarte variabile, chiar și în rândul membrilor familiei afectați din cadrul familiilor. [1]
Deoarece nervii din orice parte a creierului sau măduvei spinării pot fi deteriorați, pacienții cu scleroză multiplă pot prezenta simptome în multe părți ale corpului, inclusiv mușchii, organele interne, ochii, creierul și altele: [3] [2] [Patru. Cinci]
Simptomele musculare pot include:
• Pierderea echilibrului
• Crampe
• Senzație anormală în orice zonă a corpului
• Probleme la mișcarea brațelor sau picioarelor
• Probleme la mers
• Probleme cu coordonarea și efectuarea mișcărilor mici
• Rigiditate, furnicături sau durere la nivelul feței, mușchilor, brațelor sau picioarelor
• tremurături sau slăbiciune la unul sau la ambele brațe sau picioare
Simptomele intestinului și vezicii urinare (vezicii urinare) pot include:
• Constipație și scurgeri de scaun
• Dificultate de a urina
• Urgență frecventă sau urgentă de a urina și imposibilitatea de a controla debitul de urină (incontinență)
Simptomele oculare pot include:
• Viziune dubla
• disconfort la nivelul ochilor
• Mișcări rapide și incontrolabile ale ochilor
• Pierderea vederii
Pot exista simptome de afectare a creierului sau a sistemului nervos:
• Scăderea duratei de atenție
• Lipsa judecății
• Pierderea memoriei
• Dificultate în raționarea și rezolvarea problemelor
• Depresie sau tristețe
• Amețeli și probleme de echilibru
• Pierderea auzului
Oamenii pot avea, de asemenea, confuzie sau dificultăți de vorbire sau înțelegere, dificultăți de mestecat și de înghițire și simptome sexuale, cum ar fi probleme cu erecția sau lubrifierea vaginală. Există mai multe forme de scleroză multiplă în funcție de: [3]
• Scleroza multiplă cu remitere recurentă: Este cea mai frecventă formă, care afectează mai mult sau mai puțin 80% dintre pacienții cu scleroză multiplă. Persoanele cu această formă de boală au perioade în care prezintă simptome, numite atacuri clinice, urmate de perioade fără simptome (remisie). Nu se știe ce cauzează atacuri clinice sau remisii.
• Scleroza multiplă secundară progresivă: După aproximativ 10 ani, scleroza multiplă recidivantă-remisivă se transformă în multe cazuri în scleroză multiplă progresivă secundară în care nu există remisii și simptomele bolii se agravează continuu.
• Scleroza multiplă progresivă primară: A doua formă cea mai frecventă, care afectează aproximativ 10-20% dintre persoanele cu scleroză multiplă. Această formă se caracterizează prin simptome constante care se înrăutățesc în timp, fără a avea atacuri clinice sau remisii și începe mai târziu decât celelalte forme, în jurul vârstei de 40 de ani.
• Scleroza multiplă recidivantă progresivă: Formă rară de scleroză multiplă care apare mai întâi ca scleroză sistemică progresivă primară, cu simptome constante, dar cu atacuri clinice mai severe.
Cauză Cauză
Cauza exactă a sclerozei multiple nu este încă cunoscută, totuși se crede că există factori genetici și de mediu care cresc riscul de a dezvolta boala. Mutațiile genei HLA-DRB1 sunt principalii factori genetici de risc pentru scleroza multiplă. Alți factori includ modificări ale genei IL7R și altor gene și factori de mediu, cum ar fi expunerea la virusul Epstein-Barr, niveluri scăzute de vitamina D și fumatul. [Două]