S; Sindromul Prader-Willi și hiperfagia; o provocare de a investiga endocrinologia și nutriția

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

prader-willi

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Publicarea continuă ca Endocrinologie, Diabet și Nutriție. Mai multe informatii

Indexat în:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală genetică cauzată de pierderea expresiei genelor de origine paternă în regiunea 15q11-q13 a cromozomului 15. Principalele caracteristici ale sindromului includ hipotonie neonatală și probleme de hrănire în prima copilărie, facies caracteristic, dizabilitate intelectuală, tulburări de comportament, deficit de GH, hipogonadism și hiperfagie. Această hiperfagie duce la dezvoltarea obezității la o vârstă fragedă, care împreună cu complicațiile sale este principala cauză de morbiditate și mortalitate în sindromul 1 .

PWS este principala cauză genetică a obezității. În ciuda faptului că este prima, este o boală rară, cu o incidență aproximativă de 1: 10.000-1: 30.000 de locuitori 1. Prin urmare, ar putea fi retrogradat în acea cutie de boli rare, încercând să trezească interesul câtorva. Cu toate acestea, ne confruntăm cu un model de obezitate extremă a cărui caracteristică principală este hiperfagia și, prin urmare, un model excelent în care să investigăm mecanismele complexe de reglare ale poftei de mâncare.

S-a descris clasic că copiii cu PWS trec prin două etape diferite la nivel nutrițional: unul în copilăria mică marcat de dificultăți în hrănire și creștere și un al doilea în care apare hiperfagia care duce la dezvoltarea obezității. Cu toate acestea, procesul este mai complex decât pare, după ce a descris până la 7 faze diferite în ultimii ani 2. Dintre acestea, trebuie remarcat faptul că, spre deosebire de ceea ce ar putea părea, creșterea în greutate precede hiperfagia și, prin urmare, începe înainte de creșterea aportului caloric.