S; Sindromul Leigh; viața într-un lanț Journal of Medicine and Research

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Jurnalul de Medicină și Cercetare este o publicație științifică a Universității Autonome din statul Mexic. La fiecare șase luni, acceptă articole în spaniolă și engleză și ia în considerare pentru publicare acele lucrări legate de cercetarea medicală în toate aspectele sale. Articolele originale, articolele de recenzie, scrisorile științifice, liniile directoare clinice, consensul, comentariile editoriale, scrisorile către redactori, articolele despre istoria și arta medicinei, cu caracter academic care includ rezultate ale cercetărilor cu conținut din domenii, sunt acceptate pentru publicare. cardiologie, pneumologie, nefrologie, gastroenterologie, reumatologie, ginecologie, genetică, farmacologie, imunologie, biologie moleculară, medicină internă, sănătate publică, medicină generală, printre altele.

Jurnalul de Medicină și Cercetare este un jurnal științific al Universidad Autónoma del Estado de México. Publică, de două ori pe an, articole în spaniolă și în engleză și va lua în considerare pentru publicare acele lucrări legate de investigații medicale sub toate aspectele sale. Revista acceptă pentru publicare articole originale, articole de revizuire, scrisori științifice, ghiduri clinice, consens, comentarii editoriale, scrisori către redactori, articole și istoria artei medicinei, inclusiv cu rezultate ale cercetărilor academice cu conținut din domeniul cardiologiei, nefrologie, gastroenterologie, reumatologie, ginecologie, genetică, farmacologie, imunologie, biologie moleculară, medicină internă, sănătate publică, medicină generală, printre altele.

Urmareste-ne pe:

  • Introducere
  • Fiziopatologie
  • Manifestari clinice
  • Diagnosticul și tratamentul
  • Finanțare
  • Introducere
  • Identificarea conceptuală a sindromului Leigh
  • Bazele biochimice ale sindromului Leigh
  • Fiziopatologie
  • Manifestari clinice
  • Moștenirea sindromului Leigh
  • Diagnosticul și tratamentul
  • Finanțare
  • Conflict de interese
  • Mulțumiri
  • Bibliografie

viața

Studiul structurii, fiziologiei și tulburărilor legate de mitocondrii au fost subiecte de cercetare pentru mulți oameni de știință de-a lungul istoriei, ne putem referi la anul 1951 în care Denis Leigh descrie cazul unui copil cu propriile sale manifestări clinice ale sindromului care astăzi poartă numele său, despre care se știe din ce în ce mai mult, dar s-au făcut puține progrese în stabilirea unui tratament care reușește să crească speranța de viață a celor care suferă de el.

Corpul uman ca o mașină perfectă necesită aportul de combustibili biologici (carbohidrați, lipide și proteine) necesare pentru a obține energia chimică necesară diferitelor procese biologice și astfel menține homeostazia. Metabolizarea acestor combustibili în organism se realizează prin utilizarea diferitelor căi catabolice și anabolice, care necesită funcționarea coordonată a elementelor celulare, adică o bună comunicare între organele oricărei celule din corp.

După metabolismul corect al biocombustibililor din celule, obținem în cele din urmă molecule de energie chimică sub formă de ATP care sunt necesare pentru a efectua procese precum; trecerea moleculelor prin membrana celulară, mișcarea flagelilor, contracția musculară, printre multe alte funcții vitale. Cea mai mare parte a acestei energii chimice este obținută datorită participării mitocondriilor, în structura căreia se află importantul lanț respirator pentru a efectua fosforilarea oxidativă și în final obținerea ATP.

Identificarea conceptuală a sindromului Leigh

Tulburare neurodegenerativă secundară absenței congenitale a: complexului piruvat dehidrogenază, complexului I, IV sau V al lanțului respirator 1 .

Bazele biochimice ale sindromului Leigh

Căile metabolice utilizate atât în ​​catabolismul glucidelor, lipidelor, cât și proteinelor converg în mitocondrii după formarea finală a moleculelor de acetil CoA 2, care vor fi ulterior metabolizate de ciclul acidului tricarboxilic pentru a obține cofactori reduși, NADH + H și FADH2., care va fi apoi oxidat în lanțul respirator pentru a obține molecule de ATP (fig. 1).

Obținerea acetil CoA.

În cazul glucidelor, atât glicoliza aerobă, cât și cea anaerobă sunt căi importante pentru utilizarea acestor molecule, după seria reacțiilor pe care glicoliza anaerobă le implică în citosolul celular, ajungem la obținerea piruvatului, care va fi un substrat pentru piruvatul dehidrogenază. complex care va oxida molecula piruvatului la Acetil CoA în mitocondrii.

Molecula de Acetil CoA este formată din Coenzima A, a cărei moleculă conține adenină, riboză, acid pantotenic și o grupare tiol, acesta din urmă reacționează cu grupările carboxil, astfel încât molecula de Acetil CoA să fie obținută în final, este un compus cu energie ridicată, astfel încât să vă poate dona grupul acetil în ciclul acidului tricarboxilic.