S; Sindromul Fanconi; nu trebuie confundat cu anemia Medicina de familie
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Medicina de familie - SEMERGEN este vehiculul de comunicare al Societății spaniole a medicilor de asistență primară (SEMERGEN) în misiunea sa de a promova cercetarea și competența profesională a medicilor de asistență primară pentru a îmbunătăți sănătatea și îngrijirea populației.
Medicina de familie - SEMERGEN încearcă să identifice întrebări legate de asistența medicală primară și furnizarea de îngrijiri de înaltă calitate centrate pe pacient și/sau comunitate. Publicăm cercetări originale, metodologii și teorii, precum și recenzii sistematice selectate care se bazează pe cunoștințe actuale pentru a avansa noi teorii, metode sau linii de cercetare.
Medicina de familie - SEMERGEN este un jurnal de evaluare inter pares care a adoptat orientări etice clare și riguroase în politica sa de publicare, urmând liniile directoare ale Comitetului de etică al publicațiilor și care urmărește să identifice și să răspundă la întrebări despre asistența medicală primară și furnizarea de servicii de înaltă calitate îngrijirea centrată pe pacient și centrată pe comunitate.
Indexat în:
MedLine/PubMed și SCOPUS
Urmareste-ne pe:
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Sindromul Fanconi se caracterizează prin prezența unor modificări multiple și simultane în transportul tubular proximal. Poate fi primar sau secundar. Sindromul Fanconi pentru adulți apare în absența unei tulburări sistemice. Termenul este înșelător, deoarece cazurile se găsesc în copilărie, deși nu există anomalii la naștere.
În acest caz, pacientul nu a detectat până acum nicio anomalie analitică. Singurul antecedent pe care l-a prezentat a fost o imagine a diareei de la șase luni, studiată exhaustiv fără a găsi etiologie.
Sindromul Fanconi se caracterizează prin prezența unor modificări multiple și simultane ale funcției tubulare proximale. Poate fi primar sau secundar. Sindromul Fanconi pentru adulți apare fără nicio tulburare sistemică. Acest termen este înșelător, deoarece cazurile se găsesc în copilărie, deși nu există anomalii la naștere.
În cazul nostru, nu au fost detectate anomalii analitice la zi. Singurul fundal găsit este o imagine a diareei de la vârsta de șase luni, care a fost studiată în profunzime fără a găsi nicio etiologie.
Sindromul Fanconi este un defect generalizat al transportului de aminoacizi, glucoză, fosfat, acid uric, sodiu, potasiu, bicarbonat și proteine ale tubului proximal. Sindromul 2 Fanconi idiopatic poate fi moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă, recesivă autosomală sau legată de X. Forma dominantă autosomală a fost trasată la cromozomul 15. De asemenea, sunt observate cazuri sporadice. Există, de asemenea, mai multe tulburări generalizate moștenite asociate cu acest sindrom, inclusiv boala Wilson, galactozemia, tirozinemia, cistinoza, intoleranța la fructoză și sindromul oculocerebral Lowe. Sindromul poate fi dobândit în cazul mielomului multiplu, a bolii amiloide, a toxicității metalelor grele și a administrării de medicamente pentru chimioterapie.
Pacienții prezintă o multitudine de anomalii de laborator, cum ar fi acidoză tubulară proximală, glicozurie cu glucoză serică normală, hipofosfatemie, hipouricemie, hipokaliemie, aminoacidurie generalizată și proteinurie cu greutate moleculară mică. Uneori nu se observă anomalii în transportorii de tubuli proximali; în acest caz, modificările de laborator sunt minore. Rahitismul și osteomalacia sunt frecvente din cauza hipofosfatemiei; producția de calcitriol este, de asemenea, afectată. Acidoza metabolică contribuie la boli osoase. Poliuria, pierderile de sare și hipokaliemia pot deveni destul de grave.