S; sindromul de microduplicare; n 3q29 Analele pediatriei

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Caz clinic
  • Studii genetice
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

sindromul

Microduplicarea 3q29 (MIM 611936) este un sindrom rar caracterizat prin întârziere mentală moderată, trăsături dismorfice cranio-faciale și anomalii musculo-scheletice. Regiunea critică minimă are o dimensiune de aproximativ 1,73 Mb, flancată de secvențe repetitive și este similară ca mărime cu microdelecția reciprocă 3q29, sugerând atât o recombinare omologă non-alelică (NAHR) între secvențele repetitive ca mecanism de producție. Descriem o nouă familie cu expresivitate clinică diferită la pacient și la mama ei.