S; ndrome; fund-creier-renal Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
Cere Cere
Răspuns Răspuns
Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:
Ce este sindromul Lowe?
Sindromul Lowe sau sindromul ochi-creier-rinichi este o afecțiune care afectează în principal ochii, creierul și rinichii și care apare aproape numai la bărbați. Bebelușii cu sindrom Lowe se nasc cu hipotonie și opacizarea lentilelor la ambii ochi (cataracta congenitală) și pot avea alte probleme de vedere, cum ar fi glaucomul infantil, care se caracterizează prin presiune crescută în interiorul ochilor. Mulți pacienți cu sindrom Lowe au întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală, probleme de comportament și convulsii. Pacienții au o problemă renală cunoscută sub numele de sindrom renal Fanconi, în care rinichii sunt incapabili să reabsorbă substanțe nutritive importante din sânge, iar substanțele nutritive sunt excretate în urină. Aceste probleme ale rinichilor duc la creșterea urinării și deshidratării și, de asemenea, determină sângele să fie anormal de acid (acidoză metabolică). O pierdere de săruri și substanțe nutritive poate afecta, de asemenea, creșterea și poate duce la oase înclinate și moi (rahitism hipofosfatemic), în special la nivelul picioarelor. Sindromul Lowe este cauzat de mutații (modificări) ale unei gene numite OCRL. Este moștenit într-o manieră legată de X. [1]
Care sunt semnele și simptomele sindromului Lowe?
Principalele caracteristici sunt probleme cu ochii, creierul și rinichii. Bărbații cu sindrom Lowe pot prezenta următoarele semne și simptome: [1] [2]
La purtătorii de sex feminin pot exista: [2]
Constatări caracteristice în cristalin (cristalin) ale fiecărui ochi, la aproximativ 95% dintre femei, când cristalinul este evaluat printr-o pupilă dilatată cu o lampă cu fantă de către un oftalmolog cu experiență. Majoritatea purtătorilor de sex feminin prezintă pete albe pe lentila ochiului.
Ce cauzează sindromul Lowe?
Sindromul Lowe este cauzat de alterări (mutații) ale genei OCRL. Gena OCRL oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care ajută la modificarea moleculelor de grăsime numite fosfolipide de membrană. Mutațiile genei OCRL pot determina absența enzimei sau scăderea activității enzimei sau nu permit interacțiunea cu alte proteine din celulă. Nu se știe exact cum mutațiile genei OCRL provoacă trăsăturile caracteristice sindromului Lowe. [douăzeci și unu]
Citiți mai multe despre gena OCRL. (în limba engleză)
Cum este moștenirea sindromului Lowe?