S; Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale Goldenhar (GARD) - un program NCATS
Cere Cere
Răspuns Răspuns
Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:
Ce este sindromul Goldenhar?
Care este cauza sindromului Goldenhar?
Nu se știe exact care este cauza sindromului Goldenhar, dar în cazurile raportate în literatura de specialitate, au fost sugerați mai mulți factori, care pot fi împărțiți în mediu, ereditar, multifactorial și necunoscut (care sunt majoritatea).
- Cauzele de mediu menționate sunt: [2] [4]
- Utilizarea unor medicamente în timpul sarcinii de către mamă, care poate provoca malformații la făt (agenți teratogeni), cum ar fi: medicamente pentru durere, cum ar fi ibuprofen, aspirină, efedrină (deși studii recente nu arată nicio asociere cu sindromul Goldenhar); tamoxifen; talidomidă; retinoizi; și micofenolat;
- Consumul de cocaină în timpul sarcinii de către mamă;
- Factorii de mediu ai mediului la care a fost expusă mama în timpul sarcinii (insecticide, erbicide);
- Sângerări în al doilea trimestru de sarcină;
- Diabetul matern;
- Sarcini multiple;
- Utilizarea reproducerii asistate
- Anomalii cromozomiale, în special cromozomul 14;
- Cazuri familiale: în aproximativ 1% -2% din cazuri se observă moștenirea autosomală dominantă a afecțiunii. În cazuri rare, a fost raportată moștenirea autozomală recesivă. Cazurile moștenite par a fi mai frecvente atunci când boala este bilaterală (afectează ambele părți ale feței); surditatea, anomaliile gurii și chisturile dermoide apar mai frecvent în cazuri sporadice;