Retinita pigmentară este reversibilă Diagnostic și simptome CinfaSalud
Ce este?
- Ce este retinita pigmentară?
- Cine este afectat?
- Care sunt cauzele tale?
- Ce simptome ai?
- Retinita pigmentară duce la complicații?
- Care este tratamentul dumneavoastră?
- Se poate preveni retinita pigmentară?
Ce este?
Din mâna Institutului de Microchirurgie Oculară (IMO) analizăm ce este retinita pigmentară, cauzele, repercusiunile acesteia, opțiunile de tratament și măsurile de prevenire.
Ce este retinita pigmentară?
Retinita pigmentară este o boală care provoacă o pierderea progresivă a vederii datorită degenerării retinei exterioare. În această zonă există celule specializate, fotoreceptori, care sunt responsabili de transformarea luminii captate în semnale care sunt transmise creierului. Aceste celule sunt principalele afectate de retinită și distrugerea acesteia împiedică formarea imaginilor.
Cine este afectat?
Retinita pigmentară este o boală ereditară a ochilor care afectează aproximativ 1 din 3.000 de persoane și care include în cadrul grupului așa-numitelor boli „rare”. În ciuda naturii sale minoritare, reprezintă principala cauză de orbire din cauza cauzelor genetice la populația adultă.
Care sunt cauzele tale?
Originea bolii este genetică: diferite mutații în mai multe gene posibile declanșează mecanismele care determină această distrofie retiniană, care se poate manifesta cu diferite grade de severitate. Această moștenire genetică poate fi clasificată în:
- Moștenirea dominantă: în unele familii, există membri afectați în fiecare generație, deoarece toți indivizii care au mutația prezintă patologia.
- Moștenirea recesivă: în alte cazuri, generațiile sunt omise și persoanele care au o singură variantă patogenă sunt sănătoase, deoarece este necesar să existe două mutații în aceeași genă pentru a prezenta boala.
- Moștenirea legată de X: doar bărbații dezvoltă patologia, copiii mamelor purtătoare neafectate.
Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 2.000 de mutații și 100 de gene asociate cu retinita pigmentară, dar altele rămân de identificat.
Ce simptome ai?
Principalele simptome ale retinitei pigmentare sunt:
- Orbirea de noapte: lipsa adaptării la întuneric.
- Viziunea tunelului: reducerea câmpului vizual, începând cu periferia.
- Strălucire: mai ales pe măsură ce patologia progresează.
- Scăderea acuității vizuale: mai ales în stadiile avansate ale bolii.
- Modificarea percepției culorilor în condiții foarte severe.
Mulți suferinzi nu sunt inițial conștienți de retinita pigmentară, mai ales atunci când nu există antecedente familiale cunoscute.
Deși mutația responsabilă de această boală a ochilor este prezentă încă de la naștere, de obicei, etapa în care începe să se manifeste este adolescența. Evoluția sa este de obicei lentă, deși ritmul este diferit la fiecare pacient și poate afecta ambii ochi asimetric.
Retinita pigmentară duce la complicații?
Uneori, pacienții cu retinită pigmentară au alte probleme oftalmologice asociate. Acestea pot afectează atât retina (de exemplu, edem în macula, zona centrală în care este concentrat cel mai mare număr de fotoreceptori), ca și în cazul altor structuri oculare (cataractă, miopie sau glaucom, printre altele).