Raritatea intoleranței la galactozemie la galactoză

Raritatea galactozemiei: intoleranță la galactoză

Intoleranța la lactoză sau alergia la lapte sunt tulburări cunoscute. intoleranță la galactoză sau galactozemie, este ceva diferit și rar. Ne referim la erori înnăscute în metabolismul galactozei.

Ce este galactoza?

Galactoza este un zahăr simplu. În ficat se transformă în glucoză, formând parte din glicolipide și glicoproteine ale celulelor (în special neuroni).

Galactoza se obține din dietă. Cea mai mare contribuție a sa provine din lactoză (dizaharidă formată din glucoză și galactoză). Enzima lactază descompune această lactoză în cele două componente ale sale pentru asimilarea sa.

Ce este galactozemia?

A fi intolerant la galactoză implică incapacitatea de a metaboliza complet galactoza. Prin urmare, există o acumulare de derivați de galactoză care provoacă daune organismului.

Este o boală metabolică ereditară care se transmite de la părinți la copii. Este autosomal recesiv, prin urmare, pentru a prezenta boala, gena modificată trebuie primită de la ambii părinți purtători. Acest lucru îl face destul de rar, dar grav.

Există 3 forme ale acestei intoleranțe:

1.- Galactozemie clasică. Acesta este forma cea mai frecventă și severă. Este un Deficitul enzimei GALT. Această enzimă este necesare transformării galactozei în glucoză. Deficitul său determină o acumularea de galactoză în sânge, provocând daune organice (ficat, rinichi, sistemul nervos central ...). Este o boală multisistemică. Există o varietate asimptomatică ușoară, de tip Duarte.

2.- Deficitul de galactoză kinază (GALK). În acest caz eșecul este în primul pas (de la galactoză la galactoză-1-fosfat). Compușii care se acumulează duc de obicei la cataractă în primele săptămâni sau luni de viață.