Pseudoenterop acrodermatită; tica in acidemia propi; nica Annals of Pediatrics
Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.
Indexat în:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Urmareste-ne pe:
Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Acidemia propionică (AP) este o boală metabolică autozomală recesivă, produsă de o deficiență a enzimei propionil-CoA-carboxilază (PPC). Se caracterizează prin hiperglicemie și acumularea de acid propionic în sânge și urină. Unul dintre cele mai relevante simptome este acidoză metabolică 1 .
Uneori, leziunile cutanate asociate prezentate de acești subiecți imită acrodermatita enteropatică (AE) și se pot dezvolta ca o consecință a dietelor restrictive pe care trebuie să le urmeze. Orice dietă prelungită și cu conținut scăzut de proteine poate duce la epuizarea aminoacizilor, vitaminelor și oligoelementelor 2,3 .
Următorul este cazul unui copil care a fost diagnosticat cu PAD la vârsta de 8 luni și jumătate, cu simptome preponderent neurologice: a prezentat mișcări coreoatetozice, somnolență și întârziere psihomotorie. S-a documentat o creștere semnificativă a glicinei în plasmă și urină și a 3-hidroxipropionatului și metilcitratului în urină. Activitatea enzimatică a PPC a fost sever scăzută. Studiul genetic a relevat o mutație ins. del într-una dintre alele și o mutație E168 K în cealaltă alelă a genei PCCB, care codifică subunitatea β a enzimei. I s-a prescris un tratament cu o dietă săracă în proteine combinată cu un supliment de aminoacizi fără metionină, tirozină, valină sau izoleucină, cu un aport total de energie corespunzător vârstei, pe lângă biotină, carnitină și metronidazol.