Patologii care cauzează vedere scăzută

cauzează

  • Albinism
  • Aniridia
  • Degenerescența maculară legată de vârstă (AMD)
  • Glaucom
  • Miopie mare
  • Retinopatia diabetică
  • Distrofii ereditare ale retinei
    • Retinită pigmentară (RP)
    • Amauroza congenitală Leber (LCA)
    • Boala Stargardt
    • Alte distrofii ereditare

Albinism

Albinismul este o afecțiune genetică care determină un fenotip (aspect fizic) foarte caracteristic, datorită absenței sau reducerii pigmentării în piele, ochi și păr.

Este o afecțiune metabolică neobișnuită, datorată unui defect al genei care este responsabil pentru sinteza și distribuția melaninei.
Albinismul are o incidență scăzută la nivel mondial: unul din 20.000 de oameni. Afectează toate rasele în același mod. Persoanele albinoase se caracterizează prin părul alb sau ușor auriu, pielea foarte palidă sau roz, și ochii albastru-violet sau roșiatic, deși culoarea roșiatică poate fi observată atunci când lumina strălucește pe ochi, deoarece atunci când nu există pigmentare, vasele de sânge sunt reflectate.

Albinismul determină un deficit de pigmentare la nivelul retinei, irisului și coroidei (căptușeală vasculară care întunecă ochiul), ceea ce face ca pupila să pară roșu intens, iar irisul să aibă o culoare albastru-gri-gri sau purpuriu.

Fovea, care este cea mai ascuțită zonă de viziune din retină, este subdezvoltată din cauza lipsei de pigment, care limitează funcția vizuală.

Albinilor le lipsește, de asemenea, vederea binoculară din cauza unui defect la încrucișarea fibrelor nervului optic și a conexiunii lor cu creierul.

Lipsa de pigmentare provoacă unele probleme precum:
• Acuitatea vizuală a scăzut de la 20/60 la 20/400.
• Nistagmus: mișcare neregulată și rapidă dintr-o parte în alta a ochilor.
• Strabism: ochi încrucișați sau necoordonați.
• Fotofobie: sensibilitate la lumini foarte puternice sau la orbire.

Acesta este de obicei detectat prin apariția persoanei, confirmat de un examen cuprinzător de ochi de către un oftalmolog și o evaluare genetică împreună cu cercetări de istorie familială.

Pentru mai multe informatii:
Asociația pentru a ajuta persoanele cu albinism, ALBA: www.albinismo.es

Aniridia

Aniridia este o boală congenitală de origine genetică. Deși cuvântul „aniridie” înseamnă literalmente „lipsa irisului”, este de fapt o tulburare în care sunt implicate mai multe structuri oculare. În general, este bilateral și incomplet, deoarece în majoritatea cazurilor există un iris incipient care nu s-a dezvoltat.

Este cauzată de o lipsă de dezvoltare a globului ocular în timpul sarcinii, datorită unei mutații genetice, în perechea 13 a cromozomului 11, care afectează gena PAX6 responsabilă de formarea ochiului și a altor structuri, motiv pentru care este asociată în unele cazuri cu malformații în alte organe ale corpului.

Primul simptom detectat este fotofobia, dar și lipsa dezvoltării retinei, iar nervul optic determină acuitate vizuală scăzută, fiind frecvent 20% sau mai puțin.

Persoanele cu aniridie pot suferi și de alte tulburări oculare:
• Nistagmus: mișcare constantă și involuntară a ochiului.
• Glaucom: presiune intraoculară crescută care poate deteriora permanent nervul optic.
• Cataractă: opacizarea lentilei.
• Keratopatie: alterări ale corneei, din cauza unei deficiențe a celulelor stem membre.

Aniridia poate fi găsită izolat sau ca parte a unui sindrom, cel mai frecvent fiind sindromul WAGR (tumoare Wilms, aniridie, tulburări genito-urinare și retard mental).

Nu există tratament curativ pentru aniridie, deși pot fi tratate unele modificări și complicații asociate, astfel încât pacienții necesită controale și controale oftalmologice și generale frecvente.

Pentru mai multe informatii:
Asociația Spaniolă a Aniridiei: Web

Degenerescența maculară legată de vârstă (AMD)

Degenerarea maculară legată de vârstă este principala cauză de pierdere a vederii în lumea occidentală la pacienții cu vârsta peste cincizeci de ani. Este o boală degenerativă care afectează zona retinei specializată în vederea fină a detaliilor și care ne permite să citim sau să distingem fețele oamenilor (macula).

Există multe subtipuri de AMD, dar practic există două forme principale: umedă sau exudativă și uscată sau atrofică.

AMD umed este cea mai puțin frecventă formă (aproximativ 15%), dar este cea cu cea mai rapidă progresie. Aveți nevoie de tratament imediat pentru a preveni distrugerea vederii centrale ireversibile într-o perioadă scurtă de timp (săptămâni sau luni). Produce hemoragii și revărsări în straturile retinei, cauzate de venele mici anormale care invadează retina, din coroidă și ajung să distrugă arhitectura neuronală a maculei, provocând o pierdere a vederii chiar în centrul câmpului vizual.

Boala începe de obicei la un singur ochi, deși ajunge să îi afecteze pe amândoi. Din acest motiv, pacientul poate să nu fie conștient de problema vizuală decât dacă, întâmplător, acoperă ochiul bun și începe să vadă liniile distorsionate cu ochiul afectat (metamorfopsie). În ultimii ani, au existat progrese științifice foarte importante în tratamentul AMD umedă și au adus o nouă speranță de păstrare a vederii pacienților.

Tratamentul principal pentru a încerca să controleze DMA umedă se efectuează cu aplicarea de medicamente antiangiogene, prin injecții intraoculare direct în cavitatea vitroasă. Medicamentul funcționează prin blocarea moleculei care determină dezvoltarea și progresia membranelor neovasculare în DMA umedă: factor de creștere endotelial vascular (VEGF). Acest tratament reușește să oprească boala în trei din patru cazuri și să o amelioreze într-unul din trei. În cazuri selectate sau rezistente, ar trebui încercate alte tratamente alternative, cum ar fi fotocoagularea cu laser, fie directă, fie a vaselor nutritive, terapia fotodinamică și, în unele cazuri, combinația cu microchirurgia maculară vitreoretinală.

DMLA uscată constituie 85% din toate cazurile de degenerescență maculară legată de vârstă. Deși incidența sa este mult mai mare și deficiența de vedere pe care o provoacă este foarte gravă, este considerată din greșeală mai binevoitoare decât cea umedă, datorită evoluției sale lente de-a lungul anilor. În acest tip de degenerescență maculară pierderea acuității vizuale este mai lentă, ceea ce oferă o viziune centrală aparent bună. De exemplu, în cazul citirii, deși pacientul poate vedea fiecare dintre litere în mod independent bine, nu le poate vedea pe cele următoare sau pe cele anterioare. El este incapabil să le lanțeze și, în consecință, nu poate citi.

În prezent, nu există tratament pentru DMAA atrofică, deși cercetările efectuate în întreaga lume sunt foarte intense și promițătoare.

Deși nu există o modalitate cunoscută de a preveni în mod absolut degenerescența maculară, factorii stilului de viață pot reduce riscul de a dezvolta boala: