Orphanet tremur ortostatic primar

primar

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Tremur ortostatic primar

Definiția bolii

Tremurul ortostatic primar (TOP) este o tulburare de mișcare rară caracterizată prin tremurături rapide, specifice sarcinii, care afectează picioarele și trunchiul în timp ce stau în picioare.

ORPHA: 238606

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa este necunoscută. Până în prezent, în literatura de specialitate au fost descrise aproximativ 390 de cazuri. Afectează mai mult femeile (raport de sex: 2: 1), iar boala apare la persoanele de vârstă mijlocie sau în vârstă.

Descrierea clinică

TOP-ul apare doar în picioare și este asociat cu un sentiment intens și invalidant de instabilitate și frică de a cădea fără a cădea efectiv și se diminuează sau dispare atunci când stai, mergi sau cu ajutorul unui suport. Simptomele pot persista sau se pot agrava atunci când mergeți înapoi. Instabilitatea poate provoca aceste basifobii, iar pacienții dezvoltă strategii lovind cu piciorul, sprijinindu-se pe un suport și mersul pe jos. Acest tremur rapid poate fi vizibil ca o mișcare de amplitudine redusă a mușchilor picioarelor, palpabilă ca un fior, și care suna ca un sunet plictisitor pe auscultarea musculară, similar cu cel al unui elicopter îndepărtat.

Etiologie

TOP este sporadic, dar au fost descrise cazuri excepțional de familiale. În prezent, fiziopatologia TOP nu este cunoscută. Se crede că puternica coerență a frecvenței tremurului observată în electromiografie (EMG) între mușchii picioarelor, trunchiului și brațului (unilateral sau bilateral) este condusă de un oscilator supraspinal, deoarece tremurările de 16 Hz au fost descrise. în mușchii inervați de nervii cranieni. Posibilele regiuni anatomice ale oscilatorului includ cerebelul și trunchiul cerebral. Același oscilator central care este activ în TOP poate fi activ și la subiecții sănătoși cărora li se provoacă instabilitate și TOP poate reprezenta activitate exagerată în căile fiziologice legate de răspunsurile posturale. O ipoteză alternativă este că TOP este cauzat de greutatea corpului atunci când stă în picioare și că ușor dezechilibru care rezultă agravează tremurul.