Orphanet Thomsen și boala Becker

thomsen

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Thomsen și Becker

Definiția bolii

Este o canalopatie genetică și rară a mușchiului scheletic caracterizată prin relaxare musculară lentă după contracție (miotonină).

ORPHA: 614

rezumat

Epidemiologie

Prevalența globală este estimată la 1/100.000.

Descrierea clinică

Această boală începe la o vârstă fragedă, de obicei în primele două decenii de viață, miotonia afectând potențial toți mușchii după contracție, deși mai frecvent mușchii membrelor inferioare și ale mâinilor. Miotonina se îmbunătățește în general cu exercițiile fizice (de exemplu, după încălzire). Forma de transmitere a miotoninei congenitale poate fi atât autosomală dominantă (boala Thomsen), cât și recesivă (boala Becker), cu un fenotip mai sever și cu debut precoce în boala moștenită recesivă.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații de pierdere a funcției în gena care codifică canalul de clor, CLCN1 (7q34), implicată în repolarizarea celulelor musculare.

Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic poate fi confirmat cu ușurință prin electromiografie (EMG), care arată descărcări miotonice în asociere cu hiperexcitabilitatea membranei fibrelor musculare. Efectuarea unui test de stres la rece EMG permite o caracterizare detaliată a miotoninei și ajută la ghidarea diagnosticului molecular. Identificarea mutațiilor din gena canalului de clor poate fi considerată diagnostic.