Orphanet Liposarcom bine diferențiat

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Liposarcom bine diferențiat

Definiția bolii

Liposarcomul bine diferențiat (WDLS), cel mai frecvent tip de liposarcom (LS; vezi acest termen), este o tumoare nedureroasă, cu creștere lentă, localizată în retroperitoneu sau în extremități. Este compus din adipocite mature proliferante.

ORPHA: 99971

rezumat

Epidemiologie

Incidența sa este de aproximativ 1/200.000 pe an și reprezintă 30-50% din toate liposarcoamele.

Descrierea clinică

WDLS apare la vârsta adultă, mai ales între 50-60 de ani și este văzut mai frecvent la bărbați. Se prezintă ca o masă nedureroasă, cu creștere lentă, de obicei în retroperitoneu sau extremități, dar ocazional în cordonul spermatic și mediastin. Aluatul poate fi moale și cărnos sau ferm. Simptomele obstrucției urinare sau intestinale pot apărea dacă tumora este mare și comprimă aceste organe.

Etiologie

WDLS se caracterizează prin aberații cromozomiale extinse, care în 90% din cazuri includ o amplificare a regiunii cromozomiale 12q13-15. Această amplificare determină supraexprimarea a trei gene care promovează creșterea celulară: MDM2 (care blochează funcția de supresoare tumorală a p53), CDK4 (implicat în reglarea ciclului celular) și HMGA2.