Orphanet Intoleranță ereditară la fructoză

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Intoleranță ereditară la fructoză

Definiția bolii

Intoleranța ereditară la fructoză (IHF) este o tulburare autosomală recesivă a metabolismului fructozei, produsă prin deficiența activității hepatice a fructozei 1-fosfat aldolazic care duce la tulburări gastro-intestinale și hipoglicemie postprandială după aportul de fructoză. IHF este o afecțiune benignă atunci când este tratată, dar pune viața în pericol și poate fi fatală în absența tratamentului.

ORPHA: 469

rezumat

Epidemiologie

Prevalența a fost estimată a fi 1 din 20.000 în Europa, frecvența purtătorului fiind de aproximativ 1 din 70. Prevalența HFI în populația adultă este necunoscută.

Descrierea clinică

HFI apare în timpul alăptării în momentul înțărcării (când fructoza este încorporată în dietă), manifestându-se cu hipoglicemie, acidoză lactică, cetoză cu vărsături recurente, dureri abdominale și manifestări sistemice după consumul alimentelor care conțin fructoză. Un aport persistent de fructoză și zaharuri înrudite (cum ar fi zaharoza și sorbitolul) poate duce la întârzierea creșterii, hepatomegalie, disfuncție tubulară proximală, insuficiență hepatică și renală, convulsii, comă și risc de deces. Toți bolnavii care ajung la vârsta adultă dezvoltă o aversiune naturală față de fructe și dulciuri și descriu o istorie lungă de vărsături și hipoglicemie după ingerarea fructozei. Cavitățile dentare sunt absente într-o proporție semnificativă a populației adulte cu HFI (ceea ce poate fi indicativ pentru diagnostic). Uneori diagnosticul poate fi pus la un adult care, din cauza aversiunii sale la fructoză, a respins toate alimentele care o conțin încă din copilărie.