Orphanet Hydrops fetal neimunologic

hydrops

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Hydrops fetal neimunologic

Definiția bolii

Hydrops fetalis neimun (HFNI), o formă de IC (vezi acest termen), este o boală fetală gravă definită ca acumularea excesivă de lichid fetal în compartimentele fetale extravasculare și în cavitățile corpului și este consecința finală a unei game largi de tulburări.

ORPHA: 363999

rezumat

Epidemiologie

Prevalența HFNI este necunoscută, deoarece este dificil de obținut, deoarece multe cazuri nu sunt diagnosticate înainte de moartea intrauterină, iar altele se pot rezolva spontan în perioada prenatală. În prezent, HFNI reprezintă mai mult de 90% din toate cazurile de FH.

Descrierea clinică

HFNI se prezintă în perioada de gestație și se manifestă ca revărsat pleural și pericardic, ascită și edem subcutanat la făt. O scădere a mișcărilor fetale poate fi observată înainte de diagnostic. Este adesea asociat cu polihidramnios, tahicardie fetală și sângerări prenatale. Mamele pot dezvolta anasarcă masivă, hipertensiune și proteinurie (sindromul oglinzii). Moartea fătului este de obicei cauzată de insuficiență cardiacă și hipoxie. Nou-născuții care supraviețuiesc pot prezenta dificultăți de respirație, piele palidă, edem sever (localizat în principal în abdomen), hepatomegalie și splenomegalie. Uneori există risc pentru viața mamei.

Etiologie

HFNI este rezultatul producției crescute de lichid interstițial sau a unei obstrucții a revenirii limfatice. Cauzele pot fi: cardiovasculare (21,7%; malformație a lui Ebstein, tetralogia lui Fallot), hematologice (10,4%; FH cu Bart's Hb), cromozomiale (13,4%; sindrom Turner) și, mai rar: infecțioase (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii); virusul rubeolei; citomegalovirus; Herpes simplex; enterovirus; sifilis; virusul varicelei; boala Lyme; SIDA; parvovirus B19)), sindromic (sindrom Costello, sindrom Meckel, displazie thanatoforică) sau idiopatic. Alte cauze pot include displazia limfatică, erori înnăscute ale metabolismului (deficit de transaldolază, mucopolizaharidoză, boala Niemann-Pick tip C, gangliozidoză GM1 tip 1), malformații ale tractului toracic și urinar, tumori cardiace/extratoracice și hernie diafragmatică congenitală (vezi acești termeni).