Orphanet Deficitul de glucocorticoizi familiali

deficitul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul familial de glucocorticoizi

Definiția bolii

Este un grup de insuficiențe suprarenale primare caracterizate clinic prin hiperpigmentare neonatală, hipoglicemie, eșecul prosperării și infecții recurente și biochimic prin deficit de glucocorticoizi fără deficit de mineralocorticoizi.

ORPHA: 361

rezumat

Epidemiologie

Prevalența exactă este necunoscută. În Irlanda, a fost raportată o prevalență de aproximativ 1/200.000, dar este probabil ca aceste date să fie influențate de prevalența ridicată a bolii în subpopulația nomadă irlandeză.

Descrierea clinică

Boala apare de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie cu hiperpigmentare a pielii și a gingiilor (prezentă la naștere sau cu dezvoltare ulterioară), criză hipoglicemiantă și eșecul de a prospera. Infecțiile recurente sunt, de asemenea, o constatare obișnuită și pot fi semnul prezentător în copilăria târzie. Slăbiciunea, oboseala, pierderea în greutate, anorexia, vărsăturile, durerea abdominală sau de flanc, constipația și diareea sunt simptome suplimentare observate la unii pacienți din cauza hipocortizolemiei. Crizele hipoglicemiante cauzează convulsii care pot duce la comă sau moarte în absența tratamentului. Hipoglicemia recurentă poate duce la sechele neurologice (adică tulburări de învățare, dizabilități intelectuale și deseori leziuni neuronale severe care duc la defecte senzoriale și motorii semnificative, cum ar fi tetraplegia). Statura înaltă a fost descrisă la unii pacienți, de obicei la cei cu defecte ale genei MC2R. Defectele MRAP sunt asociate cu o boală mai severă și o vârstă mai devreme de debut, în timp ce pacienții cu defecte ale genei MCM4 au un fenotip mai ușor (FGD, varianta Irish Num).