Orphanet Boala de stocare a glicogenului din cauza deficitului de enzime de ramificare

boala

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala de depozitare a glicogenului din cauza deficitului enzimei de ramificare a glicogenului

Definiția bolii

Deficitul enzimei de ramificare a glicogenului (GDE) sau boala de stocare a glicogenului de tip 3 (GSD 3), este o formă de boală de stocare a glicogenului caracterizată prin slăbiciune musculară severă și boală hepatică.

ORPHA: 366

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa estimată este de aproximativ 1/100.000 de nașteri (poate fi mai mare în rândul nord-africanilor).

Descrierea clinică

GSD 3 apare de obicei în copilăria timpurie. Pacienții prezintă hepatomegalie, întârziere a creșterii și convulsii ocazionale asociate cu hipoglicemie. Hepatomegalia poate dispărea odată cu maturitatea. Slăbiciunea musculară este încet progresivă. Alte semne frecvent asociate sunt hipotonia musculară și cardiomiopatia hipertrofică. Simptomele se ameliorează adesea la pubertate, cu excepția câtorva cazuri în care se dezvoltă ciroza sau miopatia. Rezultatele biologice includ: hipoglicemie fără acidoză, hipertrigliceridemie și hipertransaminazemie în timpul copilăriei.