Orphanet Achondroplasia

Căutare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru publicul larg
Enciclopedie pentru profesioniști
Ghiduri de urgență
Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Acondroplazie

Definiția bolii

Este o displazie osoasă primară cu micromelie caracterizată prin rizomelie, lordoză lombară exagerată, brahidactilie și macrocefalie cu umflare frontală și hipoplazie a feței medii.

ORPHA: 15

rezumat

Epidemiologie

Incidența estimată a acondroplaziei este de aproximativ 1/25.000 de nașteri vii în întreaga lume.

Descrierea clinică

Etiologie

Achondropazia se datorează unei mutații a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3), care codifică, printre alte funcții, un receptor transmembranar implicat în reglarea creșterii osoase liniare. Cele mai multe mutații afectează o glicină specifică care este înlocuită de arginină (G380R), ducând la o mutație a câștigului funcției.