O vitamină poate ajuta la tratarea distrofiei musculare Duchenne Institutul de Nutrigenomică
Cercetătorii lucrează la o nouă strategie de combatere a uneia dintre cele mai severe forme de distrofie musculară. În loc să vizeze gena defectă, ei folosesc doze mari de vitamină.
Boala Duchenne
Boala Duchenne este cea mai frecventă și severă formă de distrofie musculară. Din cauza asta boală genetică, unul din 3.500 de copii își petrece a douăsprezecea aniversare într-un scaun cu rotile. Această tulburare duce progresiv la paralizie generală, iar majoritatea pacienților mor din cauza insuficienței respiratorii.
Boala este cauzată de o mutație genetică care împiedică producerea unei proteine necesare pentru a menține intacte celulele musculare.. În timp ce majoritatea cercetărilor se concentrează pe repararea genei defecte, cercetătorii EPFL au venit cu o strategie diferită. Ca parte a muncii lor privind nutriția și îmbătrânirea, au descoperit că doze mari de vitamină numită nicotinamidă riboză au fost extrem de eficiente în contracararea progresului bolii la animale. Lucrările lor au fost publicate în revista Science Translational Medicine.
Pacienții care suferă de distrofie musculară Duchenne sunt incapabili să producă distrofină. Această proteină este responsabilă în principal de conectarea diferitelor părți ale celulelor musculare; fără ea, celulele nu se pot deforma corespunzător. Datorită, mișcarea celulelor declanșează mecanic o reacție inflamatorie, care la rândul său distruge treptat mușchii.
Un al doilea ciclu foarte dăunător
Echipa lui Johan Auwerx a arătat că boala duce la un al doilea ciclu de evenimente în celule, o serie de reacții care agravează efectele negative ale bolii.
Mai multe procese funcționează în timpul celui de-al doilea ciclu. Inițial, inflamația „primară” supraactivează o anumită genă, care consumă apoi o cantitate mare dintr-o componentă esențială numită NAD+.
Aceasta produce o NAD + lipsă în celulă. Cu toate acestea, această componentă acționează ca un combustibil pentru puterea celulelor, mitocondriile, care este deosebit de important pentru țesutul muscular. Prin urmare, deficitul de NAD + slăbește mușchiul, efect similar cu cel al unui deficit mitocondrial la adulții în vârstă.
Consecințele sunt chiar mai grave decât par. Lipsiți de energie, mitocondriile disfuncționale exacerbează inflamația care provoacă pierderea musculară. Prea mult pentru ceea ce la început părea a fi doar un mic efect secundar al bolii.