Nefrita ereditară cronică - EcuRed

Spații de nume

Acțiuni de pagină

Nefrita ereditară cronică Boală genetică legată de X, în care o mutație în sinteza colagenului afectează rinichii, urechile și ochii, provocând tulburări de surditate și de vedere, inclusiv distrofia corneei și cataracta. Acesta a fost identificat inițial de medicul britanic Cecil A. Alport în 1927, care a descris o familie britanică în care mulți membri au dezvoltat boli de rinichi. El a descris că bărbații afectați din familie au murit de boli de rinichi, în timp ce femeile erau mai puțin afectate.

Progresia bolilor renale este mai severă la pacienții de sex masculin. Bărbații dezvoltă hematurie în timpul copilăriei timpurii, foarte des se confruntă cu surditate senzorială progresivă în timpul vârstei școlare și, de obicei, dezvoltă boli de rinichi în stadiul final în anii douăzeci, cu sau fără anomalii oculare.

rezumat

1 Rezumat
2 Cauze
3 Efecte generale
4 Epidemiologie
5 Simptome
6 Diagnostic
7 Tratament
8 Prognoza
9 Măsuri preventive
10 Surse

rezumat

Femeile au o istorie clinică variabilă și doar câteva dintre ele sunt grav afectate, deoarece AS este moștenirea legată de X. Mutația are loc într-o genă situată pe cromozomul X: alela normală pe celălalt cromozom X la femei compensează parțial boală.

Defectul moștenit al AS clasic legat de X afectează lanțul alfa5 al genei colagenului de tip IV (COL4A5), care a fost cartografiat pe cromozomul Xq22, în timp ce mutațiile moștenite în lanțurile alfa3 și alfa4 ale colagenului de tip IV (COL4A3 și COL4A4), care sunt mapate pe cromozomul 2, sunt responsabile pentru forma recesivă mai puțin frecventă a AS. SA cuprinde aproximativ 2,5% dintre pacienții de sex masculin cu insuficiență renală în starea finală în Statele Unite, 1,1% dintre pacienții din India și 0,64% în Europa.

Cauze

Se datorează unei modificări sau absenței lanțului a 5 de colagen IV. Există o modificare a structurii membranei bazale care afectează ochii, urechile și rinichii.

În general, este moștenit ca o trăsătură genetică cu moștenire dominantă legată de sex; Peste 200 de mutații diferite au fost descrise pentru gena COL4 A5, localizată pe cromozomul X (2q34).

Cauza este o genă defectă a cromozomului X, dar severitatea tulburării la o persoană care are gena depinde de alți factori. Femeile cu gena defectă pe unul dintre cei doi cromozomi X nu au de obicei niciun simptom, deși rinichii pot fi oarecum mai puțin eficienți decât în mod normal. Bărbații cu gena defectă (bărbații nu au al doilea cromozom X pentru a compensa defectul) dezvoltă de obicei insuficiență renală între 20 și 30 de ani. Mulți oameni nu prezintă alte simptome decât sângele în urină, dar urina poate conține, de asemenea, cantități variate de proteine, globule albe din sânge și piese (mici conglomerate de materie) de diferite tipuri, vizibile la microscop.