Narcolepsie cu și fără cataplexie o boală rară, limitativă și subdiagnosticată - ScienceDirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

fără

Obțineți acces Obțineți acces

Analele pediatriei

Adăugați la Mendeley

rezumat

Deși narcolepsia este o boală relativ rară, impactul acesteia asupra vieții unui copil poate fi considerabil.

Narcolepsia se caracterizează prin somnolență excesivă în timpul zilei (EDS), cu „atacuri de somn” în momente nepotrivite și, de obicei, însoțită de cataplexie (pierderea bruscă a tonusului muscular și căderea la pământ, declanșată frecvent de râs, cu conservarea conștiinței). Alte simptome asociate sunt paralizia somnului (senzație de incapacitate de a mișca sau de a vorbi fără pierderea cunoștinței), halucinații hipnagogice (vise „vii”, cu experiențe greu de distins de realitate) sau somnul de noapte fragmentat. Unii copii au și simptome depresive și sunt supraponderali-obezi.

Această boală a fost studiată pe larg, dar nu se cunoaște cu exactitate cauza exactă.

În narcolepsie pare să existe o tulburare a structurilor cerebrale responsabile de mecanismele de veghe și somn, care implică hipotalamusul dorsolateral și hipocretina. Deși s-a postulat o origine genetică, există o prevalență scăzută a cazurilor familiale. În general vorbind, se crede că există o etiologie multifactorială: un grup de gene se combină cu factori externi și provoacă în cele din urmă boala.

Tratamentul eficient al narcolepsiei necesită nu numai medicamente (stimulente, antidepresive și oxibat de sodiu, în principal), ci și efectuarea unor ajustări în viața de zi cu zi, prin somnuri programate.