Narcolepsie; Cl; unic; diagnostic; tratament stico și Offarm

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

unic

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Urmareste-ne pe:

Narcolepsia este una dintre principalele tulburări ale ciclului veghe-somn, alături de insomnie, apnee obstructivă cronică și sindromul picioarelor neliniștite. Este o boală foarte invalidantă pentru persoanele care suferă de aceasta și la problemele asociate acesteia trebuie adăugate dificultățile de diagnostic și lipsa de informații. În acest articol, autorii abordează etiologia, simptomele, diagnosticul și tratamentul acestei afecțiuni patologice.

Narcolepsia a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea, când s-a observat prezența recurentă a somnolenței excesive în timpul zilei, nevoia urgentă de a dormi și incapacitatea de a sta în picioare din cauza lipsei de coordonare musculară la mai mulți pacienți. În general, aceste simptome apar în timp ce se execută sarcini de rutină și, prin urmare, au un impact negativ asupra calității vieții pacienților, influențând atât mediul lor de lucru, școala, familia sau social. Nu este o boală fatală, dar poate fi periculoasă dacă episoadele apar în timp ce conducem, folosim utilaje sau în activități similare. Din toate aceste motive, este foarte important un diagnostic precoce care permite stabilirea unui tratament adecvat pentru a controla principalele simptome și o mai bună gestionare și urmărire a acestor pacienți.

NARCOLEPSIA este una dintre principalele tulburări ale ciclului de ceas-somn, ÎMPREUNĂ CU INSOMNIA, APNEA OBSTRUCTIVĂ CRONICĂ ȘI SINDROMUL PICILOR REZOLVATE

Deși este considerată de Organizația Mondială a Sănătății drept una dintre cele 5.000 de boli rare recunoscute, narcolepsia este, după insomnie, cea mai răspândită dintre tulburările primare de somn-veghe. Prevalența în Europa este estimată la 0,05% din populația generală, deși această valoare poate fi sub cifrele reale, în principal din cauza dificultăților de diagnostic.

Una dintre problemele cu care se confruntă pacienții cu această tulburare este lipsa de informații despre această boală. Asociația spaniolă de narcolepsie a fost înființată în 1998 și a apărut ca o necesitate din cauza lipsei de informații generale despre narcolepsie și a lipsei de răspunsuri sociale. Această asociație își propune să ajute pacienții și familiile acestora, precum și să răspândească cunoștințele despre boală în populația generală și în instituții.

Cauza exactă a narcolepsiei rămâne necunoscută. Este o tulburare complexă și se crede că aspectul ei are mai mulți factori implicați. Cercetătorii au descoperit anomalii în diferite părți ale creierului implicate în reglarea somnului REM care par să contribuie la dezvoltarea simptomelor. Perioadele de lipsă de somn și stres acționează frecvent ca factori declanșatori. Alți factori care par să joace roluri importante în dezvoltarea narcolepsiei includ accident vascular cerebral, traumatisme craniene, factori alimentari, modificări hormonale precum cele care apar la pubertate sau menopauză, diabet și obezitate de lungă durată.

SUBSTRATE GENETICE ȘI DE MEDIU

După cum sa menționat deja, narcolepsia este o boală sporadică în general, dar în 10-15% din cazuri a fost verificată o agregare familială. Datele derivate din studiul cazurilor familiale susțin ipoteza unei origini multifactoriale, cu un substrat genetic cu cel puțin două gene implicate, una legată de complexul major de histocompatibilitate (HLA) și cealaltă independentă de acest sistem HLA influență.de factori de mediu non-genetici.

Oamenii de știință au descoperit că creierul pacienților cu narcolepsie conține adesea un număr foarte mic de neuroni producători de hipocretină, care sunt activi în timpul stării de veghe și împiedică sistemul de veghe al creierului să se „oprească” neașteptat. Anumite subtipuri HLA pot crește susceptibilitatea la un atac imun asupra neuronilor hipocretinici din hipotalamus, ducând la degenerarea neuronilor din sistemul hipocretinei. Aceste proteine ​​reglează apetitul și comportamentul alimentar, precum și somnul. Prin urmare, pierderea neuronilor producători de hipocretină poate explica, de asemenea, faptul că persoanele cu narcolepsie au rate mai mari de obezitate comparativ cu populația generală.

În prezent, este una dintre cele mai studiate tulburări de somn din perspectivă moleculară. Într-un studiu de asociere genetică efectuat la Universitatea din Tokyo, oamenii de știință au descoperit că o variantă genetică predispune la narcolepsie și că această afecțiune este de patru ori mai frecventă la japonezi și coreeni decât la americani și europeni. Oamenii de știință au stabilit că riscul dezvoltării bolii este mediat de trei variante ale genei receptorului celulelor T.

Prin urmare, liniile actuale de cercetare indică posibilitatea existenței unei predispoziții genetice din partea anumitor persoane de a suferi de narcolepsie, dar că aceste variante genetice nu sunt originea exactă a acestei boli, iar alte gene și alte gene sunt implicate în declanșatoare.alți factori, cum ar fi de mediu.

Pacienții cu narcolepsie au modificat mecanismele care reglează somnul REM, astfel încât prezintă treziri constante, somn fragmentat și o modificare evidentă a ciclului veghe-somn care produce atacuri de somn în timpul zilei.

Principalul simptom al narcolepsiei este somnolența excesivă în timpul zilei și poate fi însoțită de alte simptome, cum ar fi cataplexia, paralizia somnului și halucinațiile.

Somnolența excesivă în timpul zilei este de obicei prima manifestare clinică la aproape toți pacienții, cel mai grav simptom și cea mai frecventă cauză de consultare. Pacienții o descriu ca un sentiment persistent de ceață mentală, lipsă de energie, dispoziție deprimată sau oboseală extremă. Mulți pacienți au dificultăți de concentrare la locul de muncă sau la școală sau sunt atenți în situații monotone, cum ar fi ascultarea unei prelegeri sau vizionarea la televizor. Aceste episoade de somn pot dura de la câteva secunde la o oră sau mai mult în ocazii rare. Pot adormi câteva secunde în timp ce fac sarcini de rutină, dar continuă să le facă fără întreruperi aparente, deși nu își pot aminti acțiunile. Acești pacienți se simt odihniți după fiecare episod și totuși pot adormi din nou în câteva minute.