Miopatii

Index

Ce face alte nume?

ICD-9: 359

Ce sunt miopatiile?

miopatii sunt un grup de boli care afectează unirea nervilor cu mușchiul. Acestea sunt în mare parte genetice, dar sunt inflamatorii, toxice și traumatice.

afectează nou-născuți

Acestea produc slăbiciune a mușchilor afectați.

CLASIFICAREA MIOPATIILOR

Ce tipuri de distrofii există?

1. Din cauza deficitului de distrofină.

  • Boala Duchenne
  • Boala Becker

2. Fără deficit de distrofină.

  • Sindromul Emery

Distrofiile sunt boli moștenite care se transmit pe cromozomul X într-o manieră recesivă și afectează aproape invariabil bărbații. Simptomele apar la tinerețe. Atrofia musculară este severă și există o creștere a enzimelor CK musculare. Electromiograma reflectă potențiale de acțiune polifazice de scurtă durată.

Distrofia musculară Duchenne afectează 1 din 3.500 de nou-născuți. Simptomele slăbiciunii apar în primii doi ani cu probleme de sărituri, alergare sau urcare pe scări. Implicarea musculară proximală este întotdeauna mai mare. Modificările apar în ECG (electrocardiogramă), cu aritmii, tahicardii și cardiomiopatie. Apar și tulburări de întârziere mintală.

Distrofia musculară Becker afectează 1 din 30.000 de nou-născuți. S-a constatat că este lipsa unei proteine ​​musculare numite distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă, iar în distrofia musculară Becker este anormală și în cantitate mică.

În distrofia musculară Duchenne există o perioadă de îmbunătățire între vârsta de trei și șase ani și apoi se agravează de la vârsta de 12 ani. Pot muri de paralizie respiratorie sau tahicardie la 20 de ani. Distrofia lui Becker este mult mai lentă, poate apărea după vârsta de 30 de ani și ultima. Gena afectată este banda p21 a cromozomului X, care codifică formarea distrofinei.

Cazurile spontane de miopatii distrofice sunt sporadice, sunt diagnosticate prin biopsie musculară și măsurarea Western Blot a distrofinei musculare. Dacă această problemă nu apare, poate fi o distrofie musculară autosomală recesivă sau o boală neuromusculară, cum ar fi deficitul de maltază.

Analiza cu PCR (proteina C-reactivă) poate face, de asemenea, diagnosticul în sângele periferic.