MANAGEMENTUL ACTUAL AL ​​FIBROZEI QU; STICA Clinic Medical Journal Las Condes

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Clínica Las Condes Medical Journal (RMCLC) este organul de diseminare științifică al Clínica Las Condes, un spital privat din Chile extrem de complex, asociat cu Facultatea de Medicină a Universității din Chile și acreditat de Comisia Internațională Comună. Acest jurnal bilunar publică recenzii bibliografice ale literaturii biomedicale, actualizări, experiențe clinice derivate din practica medicală, articole originale și cazuri clinice, în toate specialitățile de sănătate.

Fiecare număr este structurat în jurul unei teme centrale, care este organizată de un editor invitat specializat în acel domeniu al medicinei. Articolele dezvoltă această temă centrală în detaliu, având în vedere perspectivele sale diferite și sunt scrise de autori cu înaltă calificare din diferite instituții de sănătate, atât chiliene, cât și străine. Toate articolele sunt supuse unui proces de evaluare inter pares.

Obiectivul RMCLC este de a oferi o instanță de actualizare la primul nivel pentru profesioniștii din domeniul sănătății, pe lângă constituirea unui instrument de sprijin pentru predare și servirea ca material de studiu pentru studenții la studii universitare și postuniversitare și pentru toate carierele în domeniul sănătății.

Indexat în:

Urmareste-ne pe:

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Genetica și fiziopatologia
  • Stâlpi ai tratamentului cu FC
  • Sinteză
  • Bibliografie

fibrozei

Supraviețuirea și calitatea vieții pacienților cu fibroză chistică (CF) s-au îmbunătățit remarcabil în ultimele decenii, până la punctul în care a trecut de la a fi o boală letală în copilărie, la a fi mai degrabă o boală cronică, cu majoritatea cazurilor la vârsta adultă. Acest lucru se datorează cunoașterii mai bune a patologiei, diagnosticului din ce în ce mai precoce al acesteia și gestionării preventive și agresive a complicațiilor respiratorii și nutriționale, în centre specializate de îngrijire multidisciplinară. Această revizuire descrie managementul actual și complicațiile sale.

Supraviețuirea mediană și calitatea vieții pacienților cu Fibroză chistică au crescut remarcabil în ultimele decenii, trecând de la o boală letală la o boală cronică, cu o majoritate a pacienților la vârsta adultă, datorită cunoașterii mai bune a patologiei, diagnostic precoce, și gestionarea preventivă și agresivă a complicațiilor respiratorii și nutriționale, efectuată în centre specializate și multidisciplinare. Acest articol descrie tratamentul actual al bolii și complicațiile acesteia.

De la descrierea sa din 1938 de către Dr. Dorothy Andersen 1, Fibroza chistică (CF) a fost definită ca fiind cea mai frecventă boală genetică letală la caucazieni. Cu toate acestea, în prezent, în care mai mult de jumătate dintre pacienții cu CF sunt adulți, pare mai adecvat să se elimine conotația letală și să o definească ca o boală genetică cronică, de manifestare multisistemică și al cărei prognostic depinde de diagnosticul precoce și de un tratament terapeutic riguros. management în centre specializate.

Supraviețuirea mediană a pacienților cu FC a crescut considerabil, ajungând în prezent la 41 de ani (Figura 1), mai mult de jumătate dintre pacienți ajungând la vârsta adultă 2 (Figura 2). Acest mare progres în prognosticul vital se datorează fundamental cunoașterii mai bune a etiopatogenezei și fiziopatologiei bolii, terapiilor susținute de dovezile unor studii clinice bine dezvoltate și managementului medical în centrele CF cu o abordare multisistemică.

SUPRAVIEȚUIREA MEDIANĂ LA PACIENȚII CU FIBROZĂ CISTICĂ

Preluat din Raportul anual 2014 al Fundației pentru Fibroză Chistică din Statele Unite.

NUMĂR DE COPII ȘI ADULȚI CU FIBROZĂ CISTICĂ (CF) 1986-2014

Preluat din Raportul anual 2014 al Fundației pentru Fibroză Chistică din Statele Unite.

În ultimii ani au apărut noi terapii, care au drept scop corectarea defectului de bază al bolii, ceea ce a creat o mare speranță de a realiza în curând vindecarea definitivă a bolii. Atâta timp cât acest lucru nu se produce, este esențial să se aplice terapii care vizează prevenirea și corectarea complicațiilor FC.

Obiectivul principal al acestei revizuiri este actualizarea managementului terapeutic actual al bolii.

GENETICĂ ȘI FIZIOLOGIE

Pentru a înțelege terapiile care vizează îmbunătățirea supraviețuirii CF și a calității vieții, trebuie să ne amintim etiopatogeneza și originea complicațiilor sale. Se știe că este o boală genetică, autozomală recesivă, rezultatul mutației unei gene localizate pe brațul lung al cromozomului 7, care codifică producția unei proteine ​​complexe numite CFTR pentru acronimul său în limba engleză („regulator transmembranar al fibrozei chistice” ”)., Prezent în numeroase epitelii și care funcționează ca un canal sau por pentru trecerea ionului clorură 3,4,7 (Figura 3).

FORMAREA canalului CFTR SAU AL CLORULUI

De la descoperirea sa în 1989, au fost descrise 5,6 mai mult de 2000 de mutații ale genei CFTR, care sunt clasificate în 6 grupe, în funcție de mecanismul de producere a defectului proteinei 9 (Figura 4). Clasele I, II și III provoacă o absență totală a canalului de clor, în timp ce clasele IV, V și VI duc la un eșec parțial al proteinei. Dacă ambele mutații ale unui anumit caz sunt din primele trei, fenotipul rezultat va fi sever, cu insuficiență pancreatică. În schimb, prezența unei mutații a ultimelor 3 clase într-o alelă este suficientă pentru ca fenotipul rezultat să fie ușor, definit de prezența unei suficiente pancreasuri 8 .