Îmbunătățirea gestionării bolii celiace O provocare urgentă

Revizuirea articolelor

Îmbunătățiți gestionarea bolii celiace. O provocare urgentă

Îmbunătățirea gestionării bolii celiace. O provocare urgentă

Magdalena Araya Q.

Institutul de nutriție și tehnologie alimentară (INTA), Universitatea din Chile.

Măsurătorile anticorpilor anti endomiziali și anti transglutaminazei (EMA/TTG) în grupuri mari de populație, arată că boala celiacă este semnificativ mai frecventă decât se credea anterior și 0,5-1% din populație suferă această afecțiune. Recunoașterea prezentărilor clinice atipice prin screening activ al grupurilor cu risc ridicat este o inițiativă globală de succes. În Chile există puțină conștientizare a schimbărilor enorme care au avut loc în acest domeniu. Informațiile naționale disponibile cu privire la prezentarea tipică a bolii arată că aceasta se găsește la nașteri vii 1: 1836, cifră comparabilă cu societățile europene. În țara noastră sunt necesare două sarcini urgente. În primul rând, pentru a evalua populația chiliană folosind EMA și/sau TTG. În al doilea rând, pentru a îmbunătăți aspectele legale care reglementează informațiile consumatorilor despre conținutul de gluten din alimentele procesate. Revizuim aici cele mai relevante aspecte care trebuie luate în considerare pentru a îmbunătăți managementul pacienților celiaci și sarcinile care necesită participarea autorităților de sănătate pentru implementarea acestora.

(Cuvinte cheie: Boala celiaca; Enteropatie sensibilă la gluten; Sindroame de malabsorbție)

ȘI n ultimul deceniu, progresele în cunoașterea imunologiei și geneticii bolii celiace dezvăluie o realitate complexă, care a condus la o revizuire a conceptului despre ce este boala și care este impactul acesteia asupra sănătății umane. Situația a apărut atunci când utilizarea tehnicilor de căutare a anticorpilor circulanți anti-endomisiu (EMA) și transglutaminază anti-țesut (TTG) s-a răspândit, ceea ce a arătat că boala era mult mai frecventă decât se estimase anterior și că există cazuri clinice incomplete sau atipice. prezentări. Este urgent ca în Chile să se îmbunătățească capacitatea de diagnostic și tratament al bolii, pentru care echipa de sănătate trebuie să încorporeze noile concepte despre cine să caute boala și accesul la noi metodologii pentru depistarea precoce și etichetarea produselor elaborate într-un mod explicit de conținut de gluten este îmbunătățit, singurul mod prin care celiacul poate menține o viață normală de lucru și socială. Să analizăm aceste concepte și să analizăm ceea ce am avansat în această direcție.

CE ESTE BOALA CELIACĂ?

Este o boală cronică produsă de interacțiunea dintre gene (care dau susceptibilitate) și mediu (care furnizează prolamine din gluten, inclusiv gliadine din grâu, secaline din secară și hordeine din orz). Se clasifică în funcție de manifestările gastrointestinale prezente în: 1) prezentare simptomatică sau clasică, care include de obicei un anumit grad de malabsorbție a nutrienților și este în general mai frecventă în copilărie și 2) oligo sau monosimptomatic (sau silențios), în care simptome gastrointestinale poate avea intensitate scăzută sau pacientul poate raporta simptome non-gastro-intestinale; este în general mai frecventă la copiii mai mari și la adulți 1,2 .

Studiile privind patogeneza sa 3,4 arată că unele dintre peptidele generate de digestia proteinelor activează o subpopulație de limfocite T, care este asociată cu boala. Fenomenul crește în eficiență dacă enzima transglutaminază acționează asupra acestor peptide, făcând peptidele modificate mai eficiente în activarea celulelor T asociate bolii și posedate de indivizi susceptibili genetic.

CARE SUNT PRINCIPALELE PREZENTĂRI CLINICE?

În prezentarea clasică, predomină simptomele gastro-intestinale, care apar după o perioadă de expunere la gluten, la un sugar în general între 8 și 24 de luni cu vârsta de 4-6 ani. Există scaune diareice, adesea steatoreice, care alternează cu perioade asimptomatice de zile până la săptămâni. Există o pierdere progresivă a poftei de mâncare, cu deteriorarea nutrițională consecventă. Adesea există o modificare a caracterului copilului, care devine iritabil sau apatic; poate exista o perversiune a poftei de mâncare (pica). La început, examenul fizic este de obicei discret, apoi există starea nutrițională compromisă, distensia abdominală și atrofia musculară (în special gluteală); poate exista anemie. În unele cazuri, predomină vărsăturile sau constipația, sugerând uneori alte etiologii și întârzierea diagnosticului.

Prezentarea târzie a copilăriei apare la vârsta școlară, este în general mai puțin simptomatică decât la copiii mai mici și poate fi monosimptomatică (de exemplu, în cazurile de anemie cu deficit de fier care nu răspunde la tratamentul cu fier) 5,6. Se poate prezenta și ca statură scurtă sau pubertate întârziată. Mai puțin frecvente sunt cazurile cu hipertransaminazemie de etiologie necunoscută sau artrită, care revin după o perioadă de dietă fără gluten. Au fost descrise condiții neurologice; cea mai caracteristică se caracterizează prin epilepsie și calcificări occipitale bilaterale la tomografia axială computerizată (CT). Hipoplazia severă a smalțului se găsește la 30% dintre pacienții cu CD netratați (comparativ cu 2% din populația generală).

«Criza celiacă». Este o imagine rară, care reprezintă decompensarea gravă a bolii. Unii pacienți debutează cu el. Se caracterizează printr-un compromis general sever, diaree abundentă cu dezechilibru intens de lichide și electroliți, în care poate exista tetanie, edem datorită hipoproteinemiei, tulburări de sângerare datorate deficitului de vitamina K și, într-un anumit șoc și compromis senzorial 5,6. În prezent, numai diagnosticat în mod excepțional.

Prezentări atipice. Acestea sunt în principal cele descrise recent în studii care caută prezența anticorpilor EMA și TTG la populațiile cu risc sau la populația generală. Simptomele digestive pot fi ușoare sau inapparente, căutabile numai printr-o anamneză detaliată și direcționată; În măsura în care semnele clinice clasice ale bolii nu sunt găsite, diagnosticul poate trece neobservat dacă markerii serologici nu sunt măsurați 5,6. În acest grup există multe cazuri care timp de ani au fost tratați pentru intestin iritabil, anemie care răspunde slab la tratament, infertilitate sau avorturi repetate, afecțiuni autoimune și altele. De obicei, răspund rapid și clar la o dietă fără gluten. Sunt descrise cazuri care erau asimptomatice la momentul studiului și au dezvoltat tabloul clinic la scurt timp după aceea. Cu toate acestea, deoarece aceste studii sunt disponibile de câțiva ani, experiența este scurtă și prognosticul și complicațiile reale ale celor cu aceste forme atipice sunt necunoscute.

CUM FACEM DIAGNOSTICUL?

Diagnosticul se bazează pe demonstrarea prezenței leziunii în mucoasa intestinală și a anticorpilor circulanți EMA, TTG 5-7 sau ambii. În prezentările clasice, leziunile intestinale sunt maxime (mucoasa „plată”), dar în formele atipice, afectarea intestinului nu este întotdeauna severă; în prezent prezența unui anumit grad de alterare histologică plus prezența EMA sau TTG sunt suficiente pentru a stabili diagnosticul și a începe o dietă fără gluten. Răspunsul la o dietă fără gluten este de obicei bun. În prezent, grupuri internaționale de experți care emit ghiduri de diagnostic și tratament discută câte biopsii ar trebui efectuate de-a lungul vieții celiacei. Este important să rețineți că biopsia trebuie efectuată înainte de dieta fără gluten.