Hiperlipidemie familială combinată; Fundația pentru hipercolesterolemie familială

Hiperlipemia familială combinată (CFH) este o tulburare moștenită foarte frecventă a metabolismului lipidelor. Se estimează că între 1-2% din populația generală este afectată. Prin urmare, se estimează că în Spania peste 600.000 de persoane suferă de această tulburare. HFC afectează în mod egal femeile și bărbații. Jumătate dintre membrii unei familii a unui pacient cu HFC au această tulburare. Mecanismul său de transmitere nu este exact cunoscut, deci nu există un diagnostic genetic definitiv în acest moment.

combinată

A fost descris în anii 1970 la tinerii rude ale supraviețuitorilor unui infarct miocardic. Și este unul dintre cele mai importante defecte ale metabolismului lipidic din punct de vedere clinic, deoarece predispune grav la dezvoltarea infarctului miocardic precoce, adesea fără semne de avertizare clinică. Prin urmare, importanța diagnosticului precoce și a tratamentului acestei tulburări. Aproximativ 20% dintre subiecții cu infarct miocardic sau boală coronariană prematură dezvoltă HFC, iar acest lucru crește la 40% atunci când sunt luați în considerare toți supraviețuitorii unui infarct miocardic. Se atribuie aproximativ între 5.000 și 10.000 de infarcturi de miocard pe an în țara noastră.

Diagnosticul HFC

HFC este cea mai importantă cauză metabolică cunoscută a aterosclerozei coronariene și extracoronare premature, cu mortalitate cardiovasculară foarte mare, în special la bărbații cu vârsta cuprinsă între 40-45 de ani. Prin urmare, HFC ar trebui diagnosticat cât mai devreme posibil la toți adulții și, de asemenea, la copii. Anomaliile lipidice sunt ușor identificabile.