Hipercolesterolemie familială MedlinePlus enciclopedie medicală
Hipercolesterolemia familială este o tulburare care se transmite de la părinți la copii. Această boală face ca nivelul colesterolului LDL (rău) să fie foarte ridicat. Afecțiunea începe la naștere și poate provoca atacuri de cord la o vârstă fragedă.
Subiectele conexe includ:
Cauze
Defectul face ca organismul să nu poată elimina lipoproteinele cu densitate scăzută (LDL sau colesterolul rău) din sânge. Acest lucru determină un nivel ridicat de colesterol LDL în sânge. Acest lucru vă face să aveți mai multe șanse să dezvoltați îngustarea arterelor de la ateroscleroză la o vârstă fragedă. Condiția este de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că doar o singură genă anormală trebuie primită de la un părinte pentru a moșteni boala.
În cazuri rare, un copil poate moșteni gena de la ambii părinți. Când se întâmplă acest lucru, creșterea nivelului de colesterol este mult mai gravă. Riscul de boli de inimă și atacuri de cord este mare chiar și în copilărie.
Simptome
Este posibil ca simptomele să nu apară în primii ani.
Simptomele care pot apărea includ:
Teste și examene
Un examen fizic poate dezvălui tumori ale pielii grase, numite xantome, și depozite de colesterol în ochi (arcada corneei).
- Un istoric familial puternic de hipercolesterolemie familială sau atacuri de cord precoce
- Un nivel ridicat de LDL la unul sau la ambii părinți
Persoanele care provin din familii cu antecedente puternice de atacuri de cord precoce ar trebui să facă analize de sânge pentru a determina nivelul lipidelor.
Analizele de sânge pot arăta:
Alte teste care pot fi făcute includ: