Hipercolesterolemia familială, o ușă către atacul de cord precoce
alejandrop | MADRID/EFE/ALEJANDRO PARRILLA Marți 01.20.2015
Știm că există colesterol „bun și rău” și credem că cauza sa se află în diferite obiceiuri de viață, dar există aproximativ 100.000 de cazuri în Spania a căror origine se află într-o genă defectă care provoacă hipercolesterolemie familială, o boală ereditară care reduce viața speranța pacienților prin provocarea unui atac de cord prematur
Mutația genică face ca arterele să fie expuse la niveluri ridicate de LDL sau colesterol „rău” încă de la naștere, fără a prezenta simptome până la apariția unui infarct miocardic. Cu intenția de a evita aceste consecințe, Dr. Pedro Mata, președintele Fundației pentru Hipercolesterolemie Familială, apără necesitatea aprobării unui plan național de detectare care ar putea preveni 96 de decese și 705 de episoade coronare în zece ani.
„90% dintre pacienți nu sunt diagnosticați”, avertizează el.
O sarcină care, într-un anumit fel, este facilitată de natura genetică a bolii, deoarece atunci când este transmisă la 50% din descendenți „știm, când găsim un caz, că jumătate din familie va fi afectată”, explică medicul.
„De fapt, fiica mea are hipercolesterolemie familială, dar al doilea fiu al meu nu”, spune Gonzalo Fernández de la Hoz, un pacient cu antecedente de boală la tatăl, frații și nepoții săi.
Ce este hipercolesterolemia familială?
Odată cu aprobarea planului național, pentru a îndeplini obiectivele de depistare precoce, Pedro Mata insistă asupra necesității de a instrui și implica medicul de îngrijire primară și de a crea conștientizare socială cu privire la boală.
„Se consideră că colesterolul este ridicat peste 200 mg/dl, dar atunci când depășește 280 mg/dL, poate fi deja suspectat un caz de hipercolesterolemie familială”, spune medicul.