Hemoglobinurie paroxică; noaptea; Abordarea unei boli rare Offarm

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

noaptea

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Urmareste-ne pe:

PNH, așa cum indică și numele său, este paroxistic și nocturn, adică se manifestă sub forma unei crize, în general noaptea. Se caracterizează prin prezența hemoglobinei în sânge datorită lizei celulelor roșii din sânge. Crizele PNH agravează tabloul clinic și pot fi declanșate de diferiți factori: efort fizic, medicamente, infecții, stres, vaccinări, ingestie de acid acetilsalicilic, etc. După un atac, pot apărea icter, leucopenie, splenomegalie, hemosiderinurie și leucopenie. De obicei apar de asemenea dureri abdominale, dureri de spate și cefalee. Nivelurile de neutrofile sunt anormal de scăzute (neutropenie) și, datorită defectelor în funcția granulocitelor, apărările scad, ceea ce favorizează apariția infecțiilor și a trombocitopeniei. Toți pacienții cu această boală ar trebui să primească vaccinuri preventive împotriva anumitor tipuri de bacterii pentru a preveni infecțiile.

Modificarea fiziopatologică a hemoglobinuriei nocturne paroxistice constă într-un defect dobândit în gena GPI-A3 care are ca rezultat o deficiență a grupurilor GPI (glucozilfosfatidilinozitol). Grupurile GPI favorizează ancorarea diferiților inhibitori ai complementului (globulină prezentă în serul sanguin care intervine în reacțiile imunologice datorită proprietăților sale neutralizante, numai atunci când un anticorp specific se leagă de antigen) de membrana celulară. În celulele sanguine s-au găsit aproximativ 15 proteine ​​lipsă sau deficitare. Un exemplu în acest sens sunt celulele roșii din sânge care își pierd proteinele de apărare ale complementului, ducând la hemoliza intravasculară. Un mecanism similar determină activarea trombocitelor și tromboza ulterioară. Un alt exemplu este fosfataza alcalină leucocitară, care este scăzută sau absentă în neutrofile.

Printre cele mai studiate proteine ​​deficitare se numără:

  • CD55: Factor de accelerare a decăderii, a cărui funcție este de a inactiva complementul în stadiile incipiente ale cascadei, controlând activitatea complexului convertazei C3bBb și C4b2a.
  • CD59: acționează prin inhibarea formării complexului de atac de membrană C5b-9, în etapa finală a cascadei complementului, prevenind astfel hemoliza. Se crede că această moleculă este cauza manifestării trombotice.
Culoarea închisă a urinei este un semn al descompunerii celulelor roșii din sânge, care eliberează hemoglobina în fluxul sanguin și în cele din urmă în urină Incidența și prognosticul

Incidența PNH este de aproximativ 1/100.000. Poate apărea la ambele sexe, dar apare la femei mai frecvent.