Hemoglobinurie nocturnă paroxistică

Index

1. Ce face alte nume?
2. Ce este hemoglobinuria nocturnă paroxistică?
3. Care este cauza care o provoacă?
4. Care sunt simptomele hemoglobinuriei nocturne paroxistice?
5. Ce complicații pot apărea?
6. Cum poți detecta?
7. Care este tratamentul recomandat?
8. Cum evoluează?

Ce face alte nume?

Sindromul Marchiafava-Micheli

ICD-9: 283.2

ICD-10: D59.5

Ce este hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

hemoglobinurie paroxistică Nocturnul este o boală genetică dobândită care provoacă un defect la nivelul membranei celulelor roșii din sânge și provoacă anemie hemolitică.

Este clasificat în anemiile hemolitice, deoarece este cauzat de defecte intrinseci ale globulelor roșii din sânge. Anemia este situația în care globulele roșii din sânge nu sunt capabile să transporte suficient oxigen către celule din cauza lipsei de hemoglobină.

Numele propriu indică principalele caracteristici ale bolii. Hemoglobinuria înseamnă prezența hemoglobinei în urină. Paroxistica ajunge să fie definită ca o reacție exagerată și nocturnă provine din faptul că hemoglobinuria apare în principal noaptea. Aceste fapte s-au dovedit inexacte deoarece persoanele care suferă de ea nu au întotdeauna hemoglobinurie și nici nu apar doar noaptea.

Care este cauza care o provoacă?

Boala este cauzată de o mutație a genei PIG-A localizată pe cromozomul X (Xp22.1). Această genă este responsabilă pentru sinteza proteinei GPI (glucozilfosfatidilinozitol).

Globulele roșii au o durată de viață normală de 110 până la 120 de zile în medie. Procesul de descompunere a globulelor roșii se numește hemoliză.

În hemoglobinuria paroxistică nocturnă, această hemoliză este influențată de un defect genetic în formarea membranei celulelor roșii din sânge care le face slabe din punct de vedere structural și că acestea se descompun mai ușor fără a-și atinge viața utilă.

Pentru ca boala să se dezvolte, este, de asemenea, necesar să existe o expansiune clonală a măduvei (producerea de numeroase celule de către măduvă).

---